31.05.2021, 09:38

Genetik çalışmalar ne işime yarar?

Daha önceki yazılarımda belirttiğim gibi genetik hizmetlerin ne işe yaradığı konusunda ki kafa karışıklığı sadece o hastalar arasında değil hekimler arasında da o çok yaygın durumdadır. Bu yazıyla doğumdan ölüme kadar olan süreçte bir tür kronolojik sırayla genetikçinin insanın ne işine yarayacağına dair bazı ipuçları vermeye çalışacağım. Bu yazının en son cümlesini en başta söylemek gerekirse; aslında genetik uzmanıyla işinizin ne kadar fazla olduğunu ve hele ki kronik bir hastalığınız varsa ya da çok sert seyirli sizi sıkıntıya sokan bir tıbbi sorununuz varsa, derdinizi çözecek kişilerden bir tanesinin genetik uzmanı olduğunu anlatmaya çalışıyorum.

Gebelik planlama
Her gebelikte hasta ve rahatsız çocuk sahibi olma riski ve gebenin bazı hastalıklarla karşılaşma riski olduğu hepimizin malumu. Bu risklerin çok önemli bir kısmı genetik hastalıklar ile ilişkili risklerdir. Bu risklerin önemli bir kısmı ise gebelik öncesinde veya evlilik öncesinde test edilebilir. Aslına bakılırsa koruyucu hekimlik tam burada devreye girmektedir. Koruyucu hekimlik mantığı altında, kişinin gebe kalmadan önce hem kendisinin hem de bebeğinin sahip olabilecek riskleri değerlendirmek için günümüzdeki gebelik öncesi tarama olanaklarını detaylarıyla kullanması ve değerlendirmesi son derece önemlidir. Bu taramalar sayesinde eğer bebekte risk yaratacak bir hastalık söz konusuysa, aileye bu durumdan nasıl kaçınması gerektiği ve bebeğinin sağlıklı olmasının nasıl sağlanabileceğine dair bilgi verilebilir. Örneğin tüp bebek ile sağlıklı embriyo seçimi ya da gebelikte yapılacak bazı tanısal ve tedavisel işlemler ile bebeğin nasıl sağlığı korunabilir aileye anlatılacaktır. Bunun yanında kadının gebelik kaybı, gebelikte ortaya tam çıkan tansiyon şeker hastalığı gibi risklerinin önceden belirlenmesi ve bunlara yönelik bazı tedbirlerin hastalık ortaya çıkmadan alınması söz konusu olabilir. Bu risklerin bir kısmı kadının hayatını tehdit eden risk faktörler arasındadır. Bunların engellenmesi hem kişinin daha huzurlu bir gebelik geçirmesini hem de daha az maliyetle daha etkin yol alınmasını sağlar.

Gebelik öncesi tarama testlerinde önemli kalemlerden bir tanesi de eşlerin akraba olduğu durumlarda yapılması gereken taramalardır. Bu taramalar yapılmadığı takdirde ailelerin sahip oldukları çocuğun doğumda ya da çok daha sonrasında ortaya çıkabilen önemli hastalıklarla karşılaşma riskleri mevcuttur. Özetle bebeğin sapasağlam doğması onun sapasağlam bir hayat yaşayacağı anlamına gelmez. Hayatı boyunca çekeceği kronik hastalıklardan kurtulmak için önceden bu tedbirlerin alınması ve koruyucu hekimlik kuralların uygulanması son derece önemlidir.

Yenidoğan tarama testleri
İki tür yenidoğan tarama testinden bahsedilebilir. Bunlardan bir kısmı da tüm bebeklerde yapılan taramalardır. Bunları genellikle ülkelerde sık görülen hastalıkları göz önüne alarak sağlık bakanlıkları organize eder. Ülkemizde de hipotroidi, kistik fibrozis, 21 hidroksilaz eksikliği, Fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği gibi hastalıklarda bu tür tarama programları yürütülmektedir. Ancak burada daha yüksek riskli bir hasta grubu var ki bunlar anne babanın akraba olduğu durumlardır. Bu bebeklerde binlerce hastalığı içeren taramalarının yapılması, bebeklik çağından ilerleyen yaşlara kadar ortaya çıkabilecek ve aylar süren tıbbi araştırmalara konu olacak hastalıkların çok erken dönemde tespit edilmesini,  bu yolla önlenmesini yada erken tedavisini sağlayacaktır.

 

Tarama hizmetlerinden bir diğer önemlisi de Avustralya, İngiltere ve Almanya’da uygulanan yenidoğan yoğun bakım servislerinde yatan tüm çocuklara büyük gen testi panellerinin yapılmasını içeren çalışmalardır. Bu çalışma hastaların en az yüzde 50’sinde net bir tanı konulmasını sağladığı gibi hastalarda hem ölüm riskini azaltmak da hem de hayat boyu yaşam kalitesini arttırmaktadır.
 
Hayatı tehdit eden hastalıklar
Hayatın her döneminde ortaya çıkan ani veya yavaş yavaş gelişen hayatı tehdit eden hastalıklar, sıklıkla genetik nedenlerle olur ya da genetik etkenler hastalığın seyrinde önemlidir. Örneğin çocuğunuz yada yakınlarınızın daha önce yapabildiği şeyleri yapamaz hale geldiyse, çabuk yoruluyorsa, vücudunda yaygın ağrıları varsa, kanser gibi bulguları varsa, anlaşılamayan sert seyirli bir hastalığı varsa, ne tür genetik araştırmalar yapılması gerektiğini öğrenmek için mutlaka bir genetik uzmanına başvurmanız gerekir.

Kronik hastalıklar
Eğer hayatınızın önemli bir kısmı hastanelerde geçiyorsa veya hastaneye gitmenize rağmen bir türlü derdinize çare bulamıyorsanız kronik bir hastalığınız vardır. Kronik hastalıkların tamama yakınının altında genetik faktörler vardır. Bu faktörlerin aydınlatılması sizi iyi bir tedavi planlaması konusunda önemli ölçüde destekleyecektir. Kronik hastalıklarda eksik tanı, hastaların uzun vadede tedavi başarısızlıklarını getirmesinin yanında ilaçlara bağlı yan etki ve yanlış tanılarla yanlış tedavilerin uygulanması gibi bazı risklerden korumaktadır. Bu hastalıkların son yıllarda genetik detayların aydınlatılması için yapılan çalışmalarda elde edilen veriler, bizim tanı şansımızı artırmakta ve hastalara daha konforlu hayatlar sağlamaktadır. Bu hastalara örnekler verecek olursak öğrenme güçlükleri, zihinsel yetersizlikler, epilepsi, süreklilik gösteren karaciğer ve böbrek hastalıkları gibi organ hastalıkları, kalp hastalıkları ve toplumda yaygın görülen örnekler arasında sayılabilir.

Ailede birden fazla kişide görülen hastalıklar - ailesel hastalıklar
Enfeksiyon hastalığı bile olsa bir ailede birden fazla kişide görülen hastalıklar genetik hastalıklar açısından araştırılmaya adaydır. İşitme kaybından başlayan, kanserle devam eden tüm hastalık gruplarının hepsinde eğer bir hastalık ailede birden fazla kişi de varsa altındaki genetik etkenler aydınlatmadan bu hastalığın hem tedavisi hem de aileden kökünün kazınması mümkün olamaz. Tüm bu hastalıklarda mutlaka genetik merkezine başvurması gerekir

Çocuk sahibi olamama-infertilite
Bir ailenin çocuk sahibi olamaması durumunda, altında genetik bir hastalık yatması olasılığı oldukça yüksektir. Bu durum iki tane riski beraberinde getirir. Ailenin hasta bir çocuk sahibi olması veya yanlış ve eksik tedaviyle ailenin gereksiz para ve zaman harcaması. Bu hastalarda zamanında konulan tanılar hastanın gereksiz ümit ve mal varlığını harcamasının önüne geçer. Bu nedenle bu hastalar tedaviye başlamadan önce mutlaka genetik merkezine başvurmadır.

Tekrarlayan gebelik kayıpları ve bebek ölümleri
Gebeliklerde ya da gebeliklerden hemen sonra ortaya çıkan bebek ölümleri ve düşükler sebebi belirlenmiş gibi görünse bile mutlaka bir genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gereken durumlardır. Bu değerlendirmede anne ve babanın değerlendirmesi yanında eğer henüz bebeğe ulaşma şansı varsa hem düşük materyalin de hem de vefat eden bebekte yapılacak araştırmalar son derece büyük önem taşımaktadır. Bu örneklerin hemen bir genetikçiye ulaştırılamaması halinde saklanması son derece önem taşımaktadır. Örneğin göbek kordonu bizim kültürümüzde bir çok ailede saklanmaktadır. Ölmüş bir bebeğin göbek kordonu saklanması ona bir çok genetik testin yapılabilmesi için bize olanaklar sağlamaktadır. Aileler bazen genetik testi yaptırmak için saç keserek saklamaya çalışmakla birlikte kesilmiş saçın bu tür bir faydası yoktur. O köklü olarak alınan ve hızla genetik merkezine ulaştırılan saç örnekleri de genetik testler için kullanılabilir. Hastanede yatan ve ölüm riski ile karşı karşıya olan çocuklarda alınacak kan örneklerinin saklanması ve depolanması, bunların aileye verilmesi, çocuğun fotoğraf ve dosyalarının muhafaza edilmesi ailenin sonraki gebeliklerin de son derece başa dert olan bir çok konunun çözülmesi için hakikaten çok büyük fayda sağlar. Bu tür durumlarda ilk arayacağınız merkez bir genetik merkezi olmalı ve derdinizi çözmek için gecikmeden bir an önce bir genetik merkezine başvurmalısınız


Yaşlılık hastalıkları
Parkinson, Alzheimer ve benzeri yaşlılıkta görmeye alışık olduğumuz ve maalesef doğal karşılamaya başladığımız hastalıkların önemli bir kısmında doğru tanı ile hastalığın ileriki yaşlarda ortaya çıkması geciktirebilir ya da engellenebilir. Bu alanda yapılan çalışmaların hızı giderek artmaktadır. Bazı ailelerde aile bireylerinde tarama yapmaktan imtina etmekle beraber, evdeki hasta kişinin hastalığının tam sebebinin bulunması hastaların bir kısmında gerçekten çok etkin bir tedavi ve ailede koruma tedbirlerinin alınması seçeneklerini sağlar. Bu nedenle bir genetik merkezine başvuru önemlidir. Örneğin çeşitli metabolik hastalıklar Parkinson bulgularını taklit eden bulgulara neden olurlar. Bunların bir kısmının çok etkin tedavileri vardır.

Normal dışı seyreden durumlar
Beklenenden daha erken yaşta ortaya çıkan, beklenenden çok daha sert seyir gösteren hastalıklar ya da ailesel olması beklenmezken ailesel olarak gözlenen hastalıklar gibi durumlarda, eğer doktorların sizlere bir şeylerin neden normal gitmediğini anlatmaya çalışıyorsa o zaman mutlaka eşzamanlı olarak bir genetik merkezi ile çalışmamız gerekir

Ani ölüm
Çocuk ve erişkinlerdeki beklenmeyen ani ölümlerde kalp ve beyin ağırlıklı olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme sıklığı çok yüksektir. Bu acı kaybının yaşandığı anda hiç kimsenin düşünemediği bir gerçek var ki, ölüm nedeninin araştırılması ailede bir çok kişinin hayatını kurtarabilir. Bu nedenle ölen kişinin örneklerinin alınması ve bir an önce genetik merkezde iletilmesi çok büyük önem taşımaktadır. Burada alınacak bir cilt biyopsisi veya alınabiliyorsa bir kan örneği tanı koydurucu olabilir. Ani ölüm kesinlikle genetik tarafından araştırılması gereken önemli bir konudur.

Özetle; bir hastalığınız olduğunda bunun genetik bir yönü var mı diye sormanız gerekir. Hastalığın ne olduğunun çok önemi yoktur. Bunu bilmek için mutlaka bir genetik merkezine ulaşın, bir mesaj atın veya telefon açın. Hayatınızda nelerin değişeceğini göreceksiniz.

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
banner3
banner4
17
açık
Namaz Vakti 22 Haziran 2021
İmsak 03:17
Güneş 05:13
Öğle 12:56
İkindi 16:53
Akşam 20:28
Yatsı 22:15
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 40 84
2. Galatasaray 40 84
3. Fenerbahçe 40 82
4. Trabzonspor 40 71
5. Sivasspor 40 65
6. Hatayspor 40 61
7. Alanyaspor 40 60
8. Karagümrük 40 60
9. Gaziantep FK 40 58
10. Göztepe 40 51
11. Konyaspor 40 50
12. Başakşehir 40 48
13. Rizespor 40 48
14. Kasımpaşa 40 46
15. Malatyaspor 40 45
16. Antalyaspor 40 44
17. Kayserispor 40 41
18. Erzurumspor 40 40
19. Ankaragücü 40 38
20. Gençlerbirliği 40 38
21. Denizlispor 40 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 34 70
2. Giresunspor 34 70
3. Samsunspor 34 70
4. İstanbulspor 34 64
5. Altay 34 63
6. Altınordu 34 60
7. Ankara Keçiörengücü 34 58
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 34 47
10. Bursaspor 34 46
11. Bandırmaspor 34 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 34 35
14. Adanaspor 34 34
15. Menemenspor 34 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 34 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 38 86
2. M. United 38 74
3. Liverpool 38 69
4. Chelsea 38 67
5. Leicester City 38 66
6. West Ham 38 65
7. Tottenham 38 62
8. Arsenal 38 61
9. Leeds United 38 59
10. Everton 38 59
11. Aston Villa 38 55
12. Newcastle 38 45
13. Wolverhampton 38 45
14. Crystal Palace 38 44
15. Southampton 38 43
16. Brighton 38 41
17. Burnley 38 39
18. Fulham 38 28
19. West Bromwich 38 26
20. Sheffield United 38 23
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 38 86
2. Real Madrid 38 84
3. Barcelona 38 79
4. Sevilla 38 77
5. Real Sociedad 38 62
6. Real Betis 38 61
7. Villarreal 38 58
8. Celta de Vigo 38 53
9. Granada 38 46
10. Athletic Bilbao 38 46
11. Osasuna 38 44
12. Cádiz 38 44
13. Valencia 38 43
14. Levante 38 41
15. Getafe 38 38
16. Deportivo Alaves 38 38
17. Elche 38 36
18. Huesca 38 34
19. Real Valladolid 38 31
20. Eibar 38 30