25.11.2020, 18:34

Genetik hastası mıyım?

Doç. Dr. Serdar CEYLANER

Bu bir tanışma yazısı. Ben Genetik uzmanıyım. Hekimim. Bana sıkça sorulduğu gibi genetik mühendisi değilim. Ama moleküler biyolog, biyolog, genetik mühendisi, kimyager ve kimya mühendisi konumundaki 100’den fazla üstün yetenekli arkadaş ile birlikte çalışıyorum. Bu iş bir takım oyunu. Asıl işin genetik ve nadir hastalıkların tanısını koymak ve onları doğru tedavi için yönlendirmek, bunun yanında sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamak. Yani onlara güzel bir hayat sunmak.

Bir çok uzmanlık alanına ne zaman başvurulacağı bilinmesine rağmen genetik uzmanına ne zaman başvurulacağı konusu hep bir bilinmezdir. Bazen annemiz , babamız ve kardeşlerimiz bile bize bu soruyu sorar. Özetle bir kronik hastalık (yani sürekli devam eden ve tam iyileşmeyen) varsa bunun genetik bir temeli vardır. Bunun yanında aşağıdaki sorulardan birisine yanıtınız evet ise bir genetik uzmanına başvurmanız gerekir. Eksikler olabilir ama ana çerçeve bu şekilde. Size bir genetik check-up formu;

GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME FORMU	Evet	Hayır
Eşinizle akrabalığınız var mı?
Eşinizle “aynı yada yakın köylü” müsünüz?
Her iki ailede zihinsel engelli yada bedensel engelli birey var mı?
Ailede birden fazla kişide olan bir hastalık var mı?
Kardeşlerinizin, annenizin veya kayınvalidenizin düşükleri veya doğup ölen çocukları var mı ?
Ailede çocuğu olmayan birey var mı?
Ailede gelişme geriliği olan çocuk var mı?
Talasemi (Akdeniz Anemisi) için yapılan taramanızda taşıyıcılık çıktı mı?
Her ikinizin anne, baba ve kardeşlerinde ciddi bir hastalık var mı?
Ailenizde işitme kayıplı birey var mı?
Daha önceki gebeliklerinizde bebeğinizde bir sorun oldu mu?
Daha önceki gebeliklerinizde gebelik esnasında bir sorun veya düşük oldu mu?
Gebelikte ultrasonda tespit edilen bir sorun var mı?
Gebelikte yapılan tarama testlerinde (ikili, üçlü, dörtlü, anne kanında kromozom hastalığı taraması gibi) anormallik tespit edildi mi?
Ailenizde başka kişilerde de gebelik kaybı oldu mu?
Sizde veya ailenizde doğup ölen çocuklar var mı?
Ailede anomalili çocuk var mı?
Hasta çocuğunuz var mı?
Gebelik diyabeti tespit edildi mi?
Doktora birden fazla sayıda gitmenize yol açan bir türlü düzelmediğini düşündüğünüz bir rahatsızlığınız var mı? (Kronik bir hastalığınız var mı?)
Tanısı bir türlü konulamayan yada çözülemeyen bir hastalığınız var mı?
Sık ateşli hastalık geçirir misiniz? (Yılda 2 ‘den fazla)
Epilepsi nöbeti geçirdiniz mi?
Sürekli kullandığınız bir ilacınız var mı?
Daha önce erken doğum yaptınız mı?
İstemenize rağmen gebe kalamadığınız bir dönem oldu mu?
Gebeliğiniz tüp bebek gebeliği mi?
Aşırı tüylenme veya erken ergenlik gibi bir durumunuz oldu mu?
Tedavi sırasında tekrar doktora gitmenizi gerektirecek beklenmeyen problemler yaşadınız mı?
Yakın ailenizde (Siz, kardeşler, anne, baba, teyze, hala, amca, dayı ve onları çocuklarında) birden fazla kişide kanser var mı?
Ailenizde 45 yaş altında kanser olan kimse var mı?
Ayni kişide birden fazla organda kanser var mı?
Ailede meme kanseri olan erkek var mı?
Ailede tanısı konulmuş ailesel kanserli kişiler var mı?
Şekerin normal sınırlarda tutulmasında sıkıntı yaşıyor musunuz?
Tedavilere rağmen şekeriniz bir türlü normal sınırlarda tutulamıyor mu?
Sizde veya yakın aile bireylerinde çabuk yorulma şikayeti var mı?
Sizde veya yakın aile bireylerinde göz kapağında düşme olan var mı?
Merdiven çıkma güçlüğü, oturduğunuz yerden kalkma zorluğu, sık takılıp düşme, el ve ayaklarınızda zayıflık veya şekil bozukluğu var mı?
Ailenizde aniden ölen biri var mı?
Beklenenden erken başlangıçlı hastalığınız veya böyle bir akrabanız var mı? (4 yaşında kalp krizi gibi)
Beklenenden daha ağır yada yada hafif seyirli bir hastalığınız var mı?
Sürekli yada kısa süreli kullandığınız bir ilaçtan dolayı yan etki yaşadınız mı?
Fibromyalji, sürekli ağrılar veya cilt hassasiyetleriniz var mı?
Sürekli gaz, karın ağrısı gibi şikayetleriniz var mı?
Migren yada kronik baş ağrısı sorununuz var mı?
Hastalığınızın tedavisinde işlerin yolunda gitmemesi yada tedavi başarısızlığı gibi bir durum var mı?
Anomalileriniz (6 parmak, kulak şekil bozukluğu gibi normal olmayan bir organ şekli) var mı?
Birden fazla hastalığınız (diyabet + işitme kaybı, böbrek hastalığı + kalp hastalığı gibi) var mı?
Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi Bir yıl içinde 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu Bir yıl içinde 2 veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu 2 ay veya daha uzun süre çok az tesir gösteren antibiyotik kullanımı Bir yıl içinde 2 veya daha fazla pnömoni Yenidoğanın kilo alamaması veya normal gelişim göstermemesi Tekrarlayan derin cilt veya organ abseleri Ağızda inatçı pamukçuklar veya ciltte mantar enfeksiyonları Enfeksiyon temizliği için intravenöz antibiyotik gereksinimi Septisemiyi de içeren iki veya daha fazla ağır enfeksiyon Primer immün yetmezlik aile öyküsü VARMI?
Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi Gelişme geriliği Öğrenme güçlüğü Önceden yapabildiği şeyleri yapamama Epilepsi-ateşsiz nöbet- ateşli nöbet Dengesizlik Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) Otizm Serebral palsi Hareket bozuklukları Tikler Konuşma ve dil sorunları İnme-felç Titreme Dengesizlik VARMI?
Ailenizde birden fazla kişide psikiyatrik hastalık var mı?
Sizde yada ailenizde genetik olduğu söylenen bir hastalık var mı?

Doç. Dr. Serdar Ceylaner

serdarceylaner@intergen.com.tr

Yazarın Sonraki Makalesi

3°

sisli

Namaz Vakti 24 Ocak 2021

	İmsak	06:30
	Güneş	07:57
	Öğle	13:06
	İkindi	15:41
	Akşam	18:05
	Yatsı	19:26

Takımlar	O	P
1. Beşiktaş	19	41
2. Fenerbahçe	19	39
3. Galatasaray	19	36
4. Gaziantep FK	19	34
5. Trabzonspor	20	33
6. Alanyaspor	19	31
7. Hatayspor	19	31
8. Karagümrük	19	27
9. Malatyaspor	19	27
10. Göztepe	19	25
11. Antalyaspor	19	25
12. Rizespor	20	25
13. Sivasspor	19	24
14. Başakşehir	20	24
15. Konyaspor	19	22
16. Kasımpaşa	19	22
17. Kayserispor	19	19
18. Gençlerbirliği	20	19
19. Ankaragücü	19	18
20. Erzurumspor	20	17
21. Denizlispor	19	14

Takımlar	O	P
1. Giresunspor	17	35
2. İstanbulspor	17	34
3. Samsunspor	17	33
4. Altay	17	32
5. Adana Demirspor	18	31
6. Bursaspor	18	30
7. Tuzlaspor	17	30
8. Ankara Keçiörengücü	17	28
9. Altınordu	17	28
10. Bandırmaspor	18	27
11. Adanaspor	17	21
12. Ümraniye	18	20
13. Boluspor	17	19
14. Menemen Belediyespor	17	16
15. Balıkesirspor	17	16
16. Akhisar Bld.Spor	17	13
17. Ankaraspor	18	10
18. Eskişehirspor	18	4

Takımlar	O	P
1. M. United	19	40
2. Man City	18	38
3. Leicester City	19	38
4. Liverpool	19	34
5. Tottenham	18	33
6. Everton	17	32
7. West Ham	19	32
8. Aston Villa	17	29
9. Chelsea	19	29
10. Southampton	18	29
11. Arsenal	19	27
12. Leeds United	18	23
13. Crystal Palace	19	23
14. Wolverhampton	19	22
15. Burnley	18	19
16. Newcastle	19	19
17. Brighton	19	17
18. Fulham	18	12
19. West Bromwich	19	11
20. Sheffield United	19	5

Takımlar	O	P
1. Atletico Madrid	17	44
2. Real Madrid	19	40
3. Sevilla	19	36
4. Barcelona	18	34
5. Villarreal	20	34
6. Real Sociedad	20	31
7. Granada	19	28
8. Real Betis	20	27
9. Cádiz	20	24
10. Levante	19	23
11. Getafe	18	23
12. Celta de Vigo	19	23
13. Athletic Bilbao	18	21
14. Valencia	19	20
15. Real Valladolid	20	20
16. Eibar	19	19
17. Deportivo Alaves	20	18
18. Elche	17	17
19. Osasuna	19	16
20. Huesca	20	13