25.11.2020, 18:34

Genetik hastası mıyım?

Doç. Dr. Serdar CEYLANER

Bu bir tanışma yazısı. Ben Genetik uzmanıyım. Hekimim. Bana sıkça sorulduğu gibi genetik mühendisi değilim. Ama moleküler biyolog, biyolog, genetik mühendisi, kimyager ve kimya mühendisi konumundaki 100’den fazla üstün yetenekli arkadaş ile birlikte çalışıyorum. Bu iş bir takım oyunu. Asıl işin genetik ve nadir hastalıkların tanısını koymak ve onları doğru tedavi için yönlendirmek, bunun yanında sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamak. Yani onlara güzel bir hayat sunmak.

Bir çok uzmanlık alanına ne zaman başvurulacağı bilinmesine rağmen genetik uzmanına ne zaman başvurulacağı konusu hep bir bilinmezdir. Bazen annemiz , babamız ve kardeşlerimiz bile bize bu soruyu sorar. Özetle bir kronik hastalık (yani sürekli devam eden ve tam iyileşmeyen) varsa bunun genetik bir temeli vardır. Bunun yanında aşağıdaki sorulardan birisine yanıtınız evet ise bir genetik uzmanına başvurmanız gerekir. Eksikler olabilir ama ana çerçeve bu şekilde. Size bir genetik check-up formu;

GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME FORMU	Evet	Hayır
Eşinizle akrabalığınız var mı?
Eşinizle “aynı yada yakın köylü” müsünüz?
Her iki ailede zihinsel engelli yada bedensel engelli birey var mı?
Ailede birden fazla kişide olan bir hastalık var mı?
Kardeşlerinizin, annenizin veya kayınvalidenizin düşükleri veya doğup ölen çocukları var mı ?
Ailede çocuğu olmayan birey var mı?
Ailede gelişme geriliği olan çocuk var mı?
Talasemi (Akdeniz Anemisi) için yapılan taramanızda taşıyıcılık çıktı mı?
Her ikinizin anne, baba ve kardeşlerinde ciddi bir hastalık var mı?
Ailenizde işitme kayıplı birey var mı?
Daha önceki gebeliklerinizde bebeğinizde bir sorun oldu mu?
Daha önceki gebeliklerinizde gebelik esnasında bir sorun veya düşük oldu mu?
Gebelikte ultrasonda tespit edilen bir sorun var mı?
Gebelikte yapılan tarama testlerinde (ikili, üçlü, dörtlü, anne kanında kromozom hastalığı taraması gibi) anormallik tespit edildi mi?
Ailenizde başka kişilerde de gebelik kaybı oldu mu?
Sizde veya ailenizde doğup ölen çocuklar var mı?
Ailede anomalili çocuk var mı?
Hasta çocuğunuz var mı?
Gebelik diyabeti tespit edildi mi?
Doktora birden fazla sayıda gitmenize yol açan bir türlü düzelmediğini düşündüğünüz bir rahatsızlığınız var mı? (Kronik bir hastalığınız var mı?)
Tanısı bir türlü konulamayan yada çözülemeyen bir hastalığınız var mı?
Sık ateşli hastalık geçirir misiniz? (Yılda 2 ‘den fazla)
Epilepsi nöbeti geçirdiniz mi?
Sürekli kullandığınız bir ilacınız var mı?
Daha önce erken doğum yaptınız mı?
İstemenize rağmen gebe kalamadığınız bir dönem oldu mu?
Gebeliğiniz tüp bebek gebeliği mi?
Aşırı tüylenme veya erken ergenlik gibi bir durumunuz oldu mu?
Tedavi sırasında tekrar doktora gitmenizi gerektirecek beklenmeyen problemler yaşadınız mı?
Yakın ailenizde (Siz, kardeşler, anne, baba, teyze, hala, amca, dayı ve onları çocuklarında) birden fazla kişide kanser var mı?
Ailenizde 45 yaş altında kanser olan kimse var mı?
Ayni kişide birden fazla organda kanser var mı?
Ailede meme kanseri olan erkek var mı?
Ailede tanısı konulmuş ailesel kanserli kişiler var mı?
Şekerin normal sınırlarda tutulmasında sıkıntı yaşıyor musunuz?
Tedavilere rağmen şekeriniz bir türlü normal sınırlarda tutulamıyor mu?
Sizde veya yakın aile bireylerinde çabuk yorulma şikayeti var mı?
Sizde veya yakın aile bireylerinde göz kapağında düşme olan var mı?
Merdiven çıkma güçlüğü, oturduğunuz yerden kalkma zorluğu, sık takılıp düşme, el ve ayaklarınızda zayıflık veya şekil bozukluğu var mı?
Ailenizde aniden ölen biri var mı?
Beklenenden erken başlangıçlı hastalığınız veya böyle bir akrabanız var mı? (4 yaşında kalp krizi gibi)
Beklenenden daha ağır yada yada hafif seyirli bir hastalığınız var mı?
Sürekli yada kısa süreli kullandığınız bir ilaçtan dolayı yan etki yaşadınız mı?
Fibromyalji, sürekli ağrılar veya cilt hassasiyetleriniz var mı?
Sürekli gaz, karın ağrısı gibi şikayetleriniz var mı?
Migren yada kronik baş ağrısı sorununuz var mı?
Hastalığınızın tedavisinde işlerin yolunda gitmemesi yada tedavi başarısızlığı gibi bir durum var mı?
Anomalileriniz (6 parmak, kulak şekil bozukluğu gibi normal olmayan bir organ şekli) var mı?
Birden fazla hastalığınız (diyabet + işitme kaybı, böbrek hastalığı + kalp hastalığı gibi) var mı?
Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi Bir yıl içinde 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu Bir yıl içinde 2 veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu 2 ay veya daha uzun süre çok az tesir gösteren antibiyotik kullanımı Bir yıl içinde 2 veya daha fazla pnömoni Yenidoğanın kilo alamaması veya normal gelişim göstermemesi Tekrarlayan derin cilt veya organ abseleri Ağızda inatçı pamukçuklar veya ciltte mantar enfeksiyonları Enfeksiyon temizliği için intravenöz antibiyotik gereksinimi Septisemiyi de içeren iki veya daha fazla ağır enfeksiyon Primer immün yetmezlik aile öyküsü VARMI?
Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi Gelişme geriliği Öğrenme güçlüğü Önceden yapabildiği şeyleri yapamama Epilepsi-ateşsiz nöbet- ateşli nöbet Dengesizlik Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) Otizm Serebral palsi Hareket bozuklukları Tikler Konuşma ve dil sorunları İnme-felç Titreme Dengesizlik VARMI?
Ailenizde birden fazla kişide psikiyatrik hastalık var mı?
Sizde yada ailenizde genetik olduğu söylenen bir hastalık var mı?

Doç. Dr. Serdar Ceylaner

serdarceylaner@intergen.com.tr

Yazarın Sonraki Makalesi

-1°

parçalı bulutlu

Namaz Vakti 17 Ocak 2021

	İmsak	06:32
	Güneş	08:01
	Öğle	13:04
	İkindi	15:34
	Akşam	17:57
	Yatsı	19:19

Takımlar	O	P
1. Beşiktaş	17	35
2. Fenerbahçe	17	35
3. Gaziantep FK	18	34
4. Galatasaray	17	33
5. Alanyaspor	18	30
6. Hatayspor	17	28
7. Karagümrük	18	27
8. Trabzonspor	18	27
9. Antalyaspor	19	25
10. Sivasspor	18	23
11. Başakşehir	18	23
12. Konyaspor	18	22
13. Göztepe	18	22
14. Kasımpaşa	17	22
15. Malatyaspor	17	21
16. Rizespor	17	21
17. Gençlerbirliği	18	19
18. Kayserispor	18	16
19. Ankaragücü	17	15
20. Denizlispor	17	14
21. Erzurumspor	18	13

Takımlar	O	P
1. Giresunspor	17	35
2. İstanbulspor	17	34
3. Samsunspor	17	33
4. Altay	17	32
5. Adana Demirspor	17	31
6. Tuzlaspor	17	30
7. Ankara Keçiörengücü	17	28
8. Altınordu	17	28
9. Bursaspor	17	27
10. Bandırmaspor	17	24
11. Adanaspor	17	21
12. Ümraniye	17	20
13. Boluspor	17	19
14. Menemen Belediyespor	17	16
15. Balıkesirspor	17	16
16. Akhisar Bld.Spor	17	13
17. Ankaraspor	17	9
18. Eskişehirspor	17	3

Takımlar	O	P
1. M. United	17	36
2. Leicester City	18	35
3. Liverpool	17	33
4. Man City	16	32
5. Everton	17	32
6. Tottenham	17	30
7. Chelsea	18	29
8. Southampton	18	29
9. West Ham	18	29
10. Aston Villa	15	26
11. Arsenal	18	24
12. Leeds United	18	23
13. Crystal Palace	18	23
14. Wolverhampton	19	22
15. Newcastle	17	19
16. Brighton	19	17
17. Burnley	17	16
18. Fulham	17	12
19. West Bromwich	18	11
20. Sheffield United	18	5

Takımlar	O	P
1. Atletico Madrid	16	41
2. Real Madrid	18	37
3. Barcelona	18	34
4. Villarreal	18	32
5. Real Sociedad	19	30
6. Sevilla	17	30
7. Granada	18	27
8. Celta de Vigo	18	23
9. Cádiz	18	23
10. Real Betis	18	23
11. Levante	17	21
12. Athletic Bilbao	18	21
13. Getafe	17	20
14. Valencia	18	19
15. Eibar	18	19
16. Deportivo Alaves	18	18
17. Real Valladolid	18	18
18. Elche	16	16
19. Osasuna	18	15
20. Huesca	18	12