Genetik hastası mıyım?
Bu bir tanışma yazısı. Ben Genetik uzmanıyım. Hekimim. Bana sıkça sorulduğu gibi genetik mühendisi değilim. Ama moleküler biyolog, biyolog, genetik mühendisi, kimyager ve kimya mühendisi konumundaki 100’den fazla üstün yetenekli arkadaş ile birlikte çalışıyorum. Bu iş bir takım oyunu. Asıl işin genetik ve nadir hastalıkların tanısını koymak ve onları doğru tedavi için yönlendirmek, bunun yanında sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamak. Yani onlara güzel bir hayat sunmak.
Bir çok uzmanlık alanına ne zaman başvurulacağı bilinmesine rağmen genetik uzmanına ne zaman başvurulacağı konusu hep bir bilinmezdir. Bazen annemiz , babamız ve kardeşlerimiz bile bize bu soruyu sorar. Özetle bir kronik hastalık (yani sürekli devam eden ve tam iyileşmeyen) varsa bunun genetik bir temeli vardır. Bunun yanında aşağıdaki sorulardan birisine yanıtınız evet ise bir genetik uzmanına başvurmanız gerekir. Eksikler olabilir ama ana çerçeve bu şekilde. Size bir genetik check-up formu;
GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME FORMU | Evet | Hayır |
Eşinizle akrabalığınız var mı? | ||
Eşinizle “aynı yada yakın köylü” müsünüz? | ||
Her iki ailede zihinsel engelli yada bedensel engelli birey var mı? | ||
Ailede birden fazla kişide olan bir hastalık var mı? | ||
Kardeşlerinizin, annenizin veya kayınvalidenizin düşükleri veya doğup ölen çocukları var mı ? | ||
Ailede çocuğu olmayan birey var mı? | ||
Ailede gelişme geriliği olan çocuk var mı? | ||
Talasemi (Akdeniz Anemisi) için yapılan taramanızda taşıyıcılık çıktı mı? | ||
Her ikinizin anne, baba ve kardeşlerinde ciddi bir hastalık var mı? | ||
Ailenizde işitme kayıplı birey var mı? | ||
Daha önceki gebeliklerinizde bebeğinizde bir sorun oldu mu? | ||
Daha önceki gebeliklerinizde gebelik esnasında bir sorun veya düşük oldu mu? | ||
Gebelikte ultrasonda tespit edilen bir sorun var mı? | ||
Gebelikte yapılan tarama testlerinde (ikili, üçlü, dörtlü, anne kanında kromozom hastalığı taraması gibi) anormallik tespit edildi mi? | ||
Ailenizde başka kişilerde de gebelik kaybı oldu mu? | ||
Sizde veya ailenizde doğup ölen çocuklar var mı? | ||
Ailede anomalili çocuk var mı? | ||
Hasta çocuğunuz var mı? | ||
Gebelik diyabeti tespit edildi mi? | ||
Doktora birden fazla sayıda gitmenize yol açan bir türlü düzelmediğini düşündüğünüz bir rahatsızlığınız var mı? (Kronik bir hastalığınız var mı?) | ||
Tanısı bir türlü konulamayan yada çözülemeyen bir hastalığınız var mı? | ||
Sık ateşli hastalık geçirir misiniz? (Yılda 2 ‘den fazla) | ||
Epilepsi nöbeti geçirdiniz mi? | ||
Sürekli kullandığınız bir ilacınız var mı? | ||
Daha önce erken doğum yaptınız mı? | ||
İstemenize rağmen gebe kalamadığınız bir dönem oldu mu? | ||
Gebeliğiniz tüp bebek gebeliği mi? | ||
Aşırı tüylenme veya erken ergenlik gibi bir durumunuz oldu mu? | ||
Tedavi sırasında tekrar doktora gitmenizi gerektirecek beklenmeyen problemler yaşadınız mı? | ||
Yakın ailenizde (Siz, kardeşler, anne, baba, teyze, hala, amca, dayı ve onları çocuklarında) birden fazla kişide kanser var mı? | ||
Ailenizde 45 yaş altında kanser olan kimse var mı? | ||
Ayni kişide birden fazla organda kanser var mı? | ||
Ailede meme kanseri olan erkek var mı? | ||
Ailede tanısı konulmuş ailesel kanserli kişiler var mı? | ||
Şekerin normal sınırlarda tutulmasında sıkıntı yaşıyor musunuz? | ||
Tedavilere rağmen şekeriniz bir türlü normal sınırlarda tutulamıyor mu? | ||
Sizde veya yakın aile bireylerinde çabuk yorulma şikayeti var mı? | ||
Sizde veya yakın aile bireylerinde göz kapağında düşme olan var mı? | ||
Merdiven çıkma güçlüğü, oturduğunuz yerden kalkma zorluğu, sık takılıp düşme, el ve ayaklarınızda zayıflık veya şekil bozukluğu var mı? | ||
Ailenizde aniden ölen biri var mı? | ||
Beklenenden erken başlangıçlı hastalığınız veya böyle bir akrabanız var mı? (4 yaşında kalp krizi gibi) | ||
Beklenenden daha ağır yada yada hafif seyirli bir hastalığınız var mı? | ||
Sürekli yada kısa süreli kullandığınız bir ilaçtan dolayı yan etki yaşadınız mı? | ||
Fibromyalji, sürekli ağrılar veya cilt hassasiyetleriniz var mı? | ||
Sürekli gaz, karın ağrısı gibi şikayetleriniz var mı? | ||
Migren yada kronik baş ağrısı sorununuz var mı? | ||
Hastalığınızın tedavisinde işlerin yolunda gitmemesi yada tedavi başarısızlığı gibi bir durum var mı? | ||
Anomalileriniz (6 parmak, kulak şekil bozukluğu gibi normal olmayan bir organ şekli) var mı? | ||
Birden fazla hastalığınız (diyabet + işitme kaybı, böbrek hastalığı + kalp hastalığı gibi) var mı? | ||
Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi
VARMI? | ||
Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi
VARMI? | ||
Ailenizde birden fazla kişide psikiyatrik hastalık var mı? | ||
Sizde yada ailenizde genetik olduğu söylenen bir hastalık var mı? |
Doç. Dr. Serdar Ceylaner
serdarceylaner@intergen.com.tr
İmsak | 06:30 | ||
Güneş | 07:57 | ||
Öğle | 13:06 | ||
İkindi | 15:41 | ||
Akşam | 18:05 | ||
Yatsı | 19:26 |
Takımlar | O | P |
---|---|---|
1. Beşiktaş | 19 | 41 |
2. Fenerbahçe | 19 | 39 |
3. Galatasaray | 19 | 36 |
4. Gaziantep FK | 19 | 34 |
5. Trabzonspor | 20 | 33 |
6. Alanyaspor | 19 | 31 |
7. Hatayspor | 19 | 31 |
8. Karagümrük | 19 | 27 |
9. Malatyaspor | 19 | 27 |
10. Göztepe | 19 | 25 |
11. Antalyaspor | 19 | 25 |
12. Rizespor | 20 | 25 |
13. Sivasspor | 19 | 24 |
14. Başakşehir | 20 | 24 |
15. Konyaspor | 19 | 22 |
16. Kasımpaşa | 19 | 22 |
17. Kayserispor | 19 | 19 |
18. Gençlerbirliği | 20 | 19 |
19. Ankaragücü | 19 | 18 |
20. Erzurumspor | 20 | 17 |
21. Denizlispor | 19 | 14 |
Takımlar | O | P |
---|---|---|
1. Giresunspor | 17 | 35 |
2. İstanbulspor | 17 | 34 |
3. Samsunspor | 17 | 33 |
4. Altay | 17 | 32 |
5. Adana Demirspor | 18 | 31 |
6. Bursaspor | 18 | 30 |
7. Tuzlaspor | 17 | 30 |
8. Ankara Keçiörengücü | 17 | 28 |
9. Altınordu | 17 | 28 |
10. Bandırmaspor | 18 | 27 |
11. Adanaspor | 17 | 21 |
12. Ümraniye | 18 | 20 |
13. Boluspor | 17 | 19 |
14. Menemen Belediyespor | 17 | 16 |
15. Balıkesirspor | 17 | 16 |
16. Akhisar Bld.Spor | 17 | 13 |
17. Ankaraspor | 18 | 10 |
18. Eskişehirspor | 18 | 4 |
Takımlar | O | P |
---|---|---|
1. M. United | 19 | 40 |
2. Man City | 18 | 38 |
3. Leicester City | 19 | 38 |
4. Liverpool | 19 | 34 |
5. Tottenham | 18 | 33 |
6. Everton | 17 | 32 |
7. West Ham | 19 | 32 |
8. Aston Villa | 17 | 29 |
9. Chelsea | 19 | 29 |
10. Southampton | 18 | 29 |
11. Arsenal | 19 | 27 |
12. Leeds United | 18 | 23 |
13. Crystal Palace | 19 | 23 |
14. Wolverhampton | 19 | 22 |
15. Burnley | 18 | 19 |
16. Newcastle | 19 | 19 |
17. Brighton | 19 | 17 |
18. Fulham | 18 | 12 |
19. West Bromwich | 19 | 11 |
20. Sheffield United | 19 | 5 |
Takımlar | O | P |
---|---|---|
1. Atletico Madrid | 17 | 44 |
2. Real Madrid | 19 | 40 |
3. Sevilla | 19 | 36 |
4. Barcelona | 18 | 34 |
5. Villarreal | 20 | 34 |
6. Real Sociedad | 20 | 31 |
7. Granada | 19 | 28 |
8. Real Betis | 20 | 27 |
9. Cádiz | 20 | 24 |
10. Levante | 19 | 23 |
11. Getafe | 18 | 23 |
12. Celta de Vigo | 19 | 23 |
13. Athletic Bilbao | 18 | 21 |
14. Valencia | 19 | 20 |
15. Real Valladolid | 20 | 20 |
16. Eibar | 19 | 19 |
17. Deportivo Alaves | 20 | 18 |
18. Elche | 17 | 17 |
19. Osasuna | 19 | 16 |
20. Huesca | 20 | 13 |