banner11

banner10

25.11.2020, 18:34

Genetik hastası mıyım?

Bu bir tanışma yazısı. Ben Genetik uzmanıyım. Hekimim. Bana sıkça sorulduğu gibi genetik mühendisi değilim. Ama moleküler biyolog, biyolog, genetik mühendisi, kimyager ve kimya mühendisi konumundaki 100’den fazla üstün yetenekli arkadaş ile birlikte çalışıyorum. Bu iş bir takım oyunu. Asıl işin genetik ve nadir hastalıkların tanısını koymak ve onları doğru tedavi için yönlendirmek, bunun yanında sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamak. Yani onlara güzel bir hayat sunmak.

Bir çok uzmanlık alanına ne zaman başvurulacağı bilinmesine rağmen genetik uzmanına ne zaman başvurulacağı konusu hep bir bilinmezdir. Bazen annemiz , babamız ve kardeşlerimiz bile bize bu soruyu sorar.  Özetle bir kronik hastalık  (yani sürekli devam eden ve tam iyileşmeyen) varsa bunun genetik bir temeli vardır.  Bunun yanında aşağıdaki sorulardan birisine yanıtınız evet ise bir genetik uzmanına başvurmanız gerekir. Eksikler olabilir ama ana çerçeve bu şekilde. Size bir genetik check-up formu;

GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME FORMU

Evet

Hayır

Eşinizle akrabalığınız var mı?

Eşinizle “aynı yada yakın köylü” müsünüz?

Her iki ailede zihinsel engelli yada bedensel engelli birey var mı?

Ailede birden fazla kişide olan bir hastalık var mı?

Kardeşlerinizin, annenizin veya kayınvalidenizin düşükleri veya doğup ölen çocukları var mı ?

Ailede çocuğu olmayan birey var mı?

Ailede gelişme geriliği olan çocuk var mı?

Talasemi (Akdeniz Anemisi) için yapılan taramanızda taşıyıcılık çıktı mı?

Her ikinizin anne, baba ve kardeşlerinde ciddi bir hastalık var mı?

Ailenizde işitme kayıplı birey var mı?

Daha önceki gebeliklerinizde bebeğinizde bir sorun oldu mu?

Daha önceki gebeliklerinizde gebelik esnasında bir sorun veya düşük oldu mu?

Gebelikte ultrasonda tespit edilen bir sorun var mı?

Gebelikte yapılan tarama testlerinde (ikili, üçlü, dörtlü, anne kanında kromozom hastalığı taraması gibi) anormallik tespit edildi mi?

Ailenizde başka kişilerde de gebelik kaybı oldu mu?

Sizde veya ailenizde doğup ölen çocuklar var mı?

Ailede anomalili çocuk var mı?

Hasta çocuğunuz var mı?

Gebelik diyabeti tespit edildi mi?

Doktora birden fazla sayıda gitmenize yol açan bir türlü düzelmediğini düşündüğünüz bir rahatsızlığınız var mı? (Kronik bir hastalığınız var mı?)

Tanısı bir türlü konulamayan yada çözülemeyen bir hastalığınız var mı?

Sık ateşli hastalık geçirir misiniz? (Yılda 2 ‘den fazla)

Epilepsi nöbeti geçirdiniz mi?

Sürekli kullandığınız bir ilacınız var mı?

Daha önce erken doğum yaptınız mı?

İstemenize rağmen gebe kalamadığınız bir dönem oldu mu?

Gebeliğiniz tüp bebek gebeliği mi?

Aşırı tüylenme veya erken ergenlik gibi bir durumunuz oldu mu?

Tedavi sırasında tekrar doktora gitmenizi gerektirecek beklenmeyen problemler yaşadınız mı?

Yakın ailenizde (Siz, kardeşler, anne, baba, teyze, hala, amca, dayı ve onları çocuklarında) birden fazla kişide kanser var mı?

Ailenizde 45 yaş altında kanser olan kimse var mı?

Ayni kişide birden fazla organda kanser var mı?

Ailede meme kanseri olan erkek var mı?

Ailede tanısı konulmuş ailesel kanserli kişiler var mı?

Şekerin normal sınırlarda tutulmasında sıkıntı yaşıyor musunuz?

Tedavilere rağmen şekeriniz bir türlü normal sınırlarda  tutulamıyor mu?

Sizde veya yakın aile bireylerinde çabuk yorulma şikayeti var mı?

Sizde veya yakın aile bireylerinde göz kapağında düşme olan var mı?

Merdiven çıkma güçlüğü, oturduğunuz yerden kalkma zorluğu, sık takılıp düşme, el ve ayaklarınızda zayıflık veya şekil bozukluğu var mı?

Ailenizde aniden ölen biri var mı?

Beklenenden erken başlangıçlı hastalığınız veya böyle bir akrabanız var mı? (4 yaşında kalp krizi gibi)

Beklenenden daha ağır yada yada hafif seyirli bir hastalığınız var mı?

Sürekli yada kısa süreli kullandığınız bir ilaçtan dolayı yan etki yaşadınız mı?

Fibromyalji, sürekli ağrılar veya cilt hassasiyetleriniz var mı?

Sürekli gaz, karın ağrısı gibi şikayetleriniz var mı?

Migren yada kronik baş ağrısı sorununuz var mı?

Hastalığınızın tedavisinde işlerin yolunda gitmemesi yada tedavi başarısızlığı gibi bir durum var mı?

Anomalileriniz (6 parmak, kulak şekil bozukluğu gibi normal olmayan bir organ şekli) var mı?

Birden fazla hastalığınız (diyabet + işitme kaybı, böbrek hastalığı + kalp hastalığı gibi) var mı?

Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi

  • Bir yıl içinde 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu
  • Bir yıl içinde 2 veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu
  • 2 ay veya daha uzun süre çok az tesir gösteren antibiyotik kullanımı
  • Bir yıl içinde 2 veya daha fazla pnömoni
  • Yenidoğanın kilo alamaması veya normal gelişim göstermemesi
  • Tekrarlayan derin cilt veya organ abseleri
  • Ağızda inatçı pamukçuklar veya ciltte mantar enfeksiyonları
  • Enfeksiyon temizliği için intravenöz antibiyotik gereksinimi
  • Septisemiyi de içeren iki veya daha fazla ağır enfeksiyon
  • Primer immün yetmezlik aile öyküsü

VARMI?

Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi

  • Gelişme geriliği
  • Öğrenme güçlüğü
  • Önceden yapabildiği şeyleri yapamama
  • Epilepsi-ateşsiz nöbet- ateşli nöbet
  • Dengesizlik
  • Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
  • Otizm
  • Serebral palsi
  • Hareket bozuklukları
  • Tikler
  • Konuşma ve dil sorunları
  • İnme-felç
  • Titreme
  • Dengesizlik

VARMI?

Ailenizde birden fazla kişide psikiyatrik hastalık var mı?

Sizde yada ailenizde genetik olduğu söylenen bir hastalık var mı?

Doç. Dr. Serdar Ceylaner

serdarceylaner@intergen.com.tr

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
banner3
banner4
-1°
parçalı bulutlu
Namaz Vakti 17 Ocak 2021
İmsak 06:32
Güneş 08:01
Öğle 13:04
İkindi 15:34
Akşam 17:57
Yatsı 19:19
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 17 35
2. Fenerbahçe 17 35
3. Gaziantep FK 18 34
4. Galatasaray 17 33
5. Alanyaspor 18 30
6. Hatayspor 17 28
7. Karagümrük 18 27
8. Trabzonspor 18 27
9. Antalyaspor 19 25
10. Sivasspor 18 23
11. Başakşehir 18 23
12. Konyaspor 18 22
13. Göztepe 18 22
14. Kasımpaşa 17 22
15. Malatyaspor 17 21
16. Rizespor 17 21
17. Gençlerbirliği 18 19
18. Kayserispor 18 16
19. Ankaragücü 17 15
20. Denizlispor 17 14
21. Erzurumspor 18 13
Takımlar O P
1. Giresunspor 17 35
2. İstanbulspor 17 34
3. Samsunspor 17 33
4. Altay 17 32
5. Adana Demirspor 17 31
6. Tuzlaspor 17 30
7. Ankara Keçiörengücü 17 28
8. Altınordu 17 28
9. Bursaspor 17 27
10. Bandırmaspor 17 24
11. Adanaspor 17 21
12. Ümraniye 17 20
13. Boluspor 17 19
14. Menemen Belediyespor 17 16
15. Balıkesirspor 17 16
16. Akhisar Bld.Spor 17 13
17. Ankaraspor 17 9
18. Eskişehirspor 17 3
Takımlar O P
1. M. United 17 36
2. Leicester City 18 35
3. Liverpool 17 33
4. Man City 16 32
5. Everton 17 32
6. Tottenham 17 30
7. Chelsea 18 29
8. Southampton 18 29
9. West Ham 18 29
10. Aston Villa 15 26
11. Arsenal 18 24
12. Leeds United 18 23
13. Crystal Palace 18 23
14. Wolverhampton 19 22
15. Newcastle 17 19
16. Brighton 19 17
17. Burnley 17 16
18. Fulham 17 12
19. West Bromwich 18 11
20. Sheffield United 18 5
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 16 41
2. Real Madrid 18 37
3. Barcelona 18 34
4. Villarreal 18 32
5. Real Sociedad 19 30
6. Sevilla 17 30
7. Granada 18 27
8. Celta de Vigo 18 23
9. Cádiz 18 23
10. Real Betis 18 23
11. Levante 17 21
12. Athletic Bilbao 18 21
13. Getafe 17 20
14. Valencia 18 19
15. Eibar 18 19
16. Deportivo Alaves 18 18
17. Real Valladolid 18 18
18. Elche 16 16
19. Osasuna 18 15
20. Huesca 18 12