banner11

banner10

25.11.2020, 18:34

Genetik hastası mıyım?

Bu bir tanışma yazısı. Ben Genetik uzmanıyım. Hekimim. Bana sıkça sorulduğu gibi genetik mühendisi değilim. Ama moleküler biyolog, biyolog, genetik mühendisi, kimyager ve kimya mühendisi konumundaki 100’den fazla üstün yetenekli arkadaş ile birlikte çalışıyorum. Bu iş bir takım oyunu. Asıl işin genetik ve nadir hastalıkların tanısını koymak ve onları doğru tedavi için yönlendirmek, bunun yanında sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamak. Yani onlara güzel bir hayat sunmak.

Bir çok uzmanlık alanına ne zaman başvurulacağı bilinmesine rağmen genetik uzmanına ne zaman başvurulacağı konusu hep bir bilinmezdir. Bazen annemiz , babamız ve kardeşlerimiz bile bize bu soruyu sorar.  Özetle bir kronik hastalık  (yani sürekli devam eden ve tam iyileşmeyen) varsa bunun genetik bir temeli vardır.  Bunun yanında aşağıdaki sorulardan birisine yanıtınız evet ise bir genetik uzmanına başvurmanız gerekir. Eksikler olabilir ama ana çerçeve bu şekilde. Size bir genetik check-up formu;

GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME FORMU

Evet

Hayır

Eşinizle akrabalığınız var mı?

Eşinizle “aynı yada yakın köylü” müsünüz?

Her iki ailede zihinsel engelli yada bedensel engelli birey var mı?

Ailede birden fazla kişide olan bir hastalık var mı?

Kardeşlerinizin, annenizin veya kayınvalidenizin düşükleri veya doğup ölen çocukları var mı ?

Ailede çocuğu olmayan birey var mı?

Ailede gelişme geriliği olan çocuk var mı?

Talasemi (Akdeniz Anemisi) için yapılan taramanızda taşıyıcılık çıktı mı?

Her ikinizin anne, baba ve kardeşlerinde ciddi bir hastalık var mı?

Ailenizde işitme kayıplı birey var mı?

Daha önceki gebeliklerinizde bebeğinizde bir sorun oldu mu?

Daha önceki gebeliklerinizde gebelik esnasında bir sorun veya düşük oldu mu?

Gebelikte ultrasonda tespit edilen bir sorun var mı?

Gebelikte yapılan tarama testlerinde (ikili, üçlü, dörtlü, anne kanında kromozom hastalığı taraması gibi) anormallik tespit edildi mi?

Ailenizde başka kişilerde de gebelik kaybı oldu mu?

Sizde veya ailenizde doğup ölen çocuklar var mı?

Ailede anomalili çocuk var mı?

Hasta çocuğunuz var mı?

Gebelik diyabeti tespit edildi mi?

Doktora birden fazla sayıda gitmenize yol açan bir türlü düzelmediğini düşündüğünüz bir rahatsızlığınız var mı? (Kronik bir hastalığınız var mı?)

Tanısı bir türlü konulamayan yada çözülemeyen bir hastalığınız var mı?

Sık ateşli hastalık geçirir misiniz? (Yılda 2 ‘den fazla)

Epilepsi nöbeti geçirdiniz mi?

Sürekli kullandığınız bir ilacınız var mı?

Daha önce erken doğum yaptınız mı?

İstemenize rağmen gebe kalamadığınız bir dönem oldu mu?

Gebeliğiniz tüp bebek gebeliği mi?

Aşırı tüylenme veya erken ergenlik gibi bir durumunuz oldu mu?

Tedavi sırasında tekrar doktora gitmenizi gerektirecek beklenmeyen problemler yaşadınız mı?

Yakın ailenizde (Siz, kardeşler, anne, baba, teyze, hala, amca, dayı ve onları çocuklarında) birden fazla kişide kanser var mı?

Ailenizde 45 yaş altında kanser olan kimse var mı?

Ayni kişide birden fazla organda kanser var mı?

Ailede meme kanseri olan erkek var mı?

Ailede tanısı konulmuş ailesel kanserli kişiler var mı?

Şekerin normal sınırlarda tutulmasında sıkıntı yaşıyor musunuz?

Tedavilere rağmen şekeriniz bir türlü normal sınırlarda  tutulamıyor mu?

Sizde veya yakın aile bireylerinde çabuk yorulma şikayeti var mı?

Sizde veya yakın aile bireylerinde göz kapağında düşme olan var mı?

Merdiven çıkma güçlüğü, oturduğunuz yerden kalkma zorluğu, sık takılıp düşme, el ve ayaklarınızda zayıflık veya şekil bozukluğu var mı?

Ailenizde aniden ölen biri var mı?

Beklenenden erken başlangıçlı hastalığınız veya böyle bir akrabanız var mı? (4 yaşında kalp krizi gibi)

Beklenenden daha ağır yada yada hafif seyirli bir hastalığınız var mı?

Sürekli yada kısa süreli kullandığınız bir ilaçtan dolayı yan etki yaşadınız mı?

Fibromyalji, sürekli ağrılar veya cilt hassasiyetleriniz var mı?

Sürekli gaz, karın ağrısı gibi şikayetleriniz var mı?

Migren yada kronik baş ağrısı sorununuz var mı?

Hastalığınızın tedavisinde işlerin yolunda gitmemesi yada tedavi başarısızlığı gibi bir durum var mı?

Anomalileriniz (6 parmak, kulak şekil bozukluğu gibi normal olmayan bir organ şekli) var mı?

Birden fazla hastalığınız (diyabet + işitme kaybı, böbrek hastalığı + kalp hastalığı gibi) var mı?

Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi

  • Bir yıl içinde 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu
  • Bir yıl içinde 2 veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu
  • 2 ay veya daha uzun süre çok az tesir gösteren antibiyotik kullanımı
  • Bir yıl içinde 2 veya daha fazla pnömoni
  • Yenidoğanın kilo alamaması veya normal gelişim göstermemesi
  • Tekrarlayan derin cilt veya organ abseleri
  • Ağızda inatçı pamukçuklar veya ciltte mantar enfeksiyonları
  • Enfeksiyon temizliği için intravenöz antibiyotik gereksinimi
  • Septisemiyi de içeren iki veya daha fazla ağır enfeksiyon
  • Primer immün yetmezlik aile öyküsü

VARMI?

Ailenizde veya sizde aşağıdakilerden birisi

  • Gelişme geriliği
  • Öğrenme güçlüğü
  • Önceden yapabildiği şeyleri yapamama
  • Epilepsi-ateşsiz nöbet- ateşli nöbet
  • Dengesizlik
  • Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
  • Otizm
  • Serebral palsi
  • Hareket bozuklukları
  • Tikler
  • Konuşma ve dil sorunları
  • İnme-felç
  • Titreme
  • Dengesizlik

VARMI?

Ailenizde birden fazla kişide psikiyatrik hastalık var mı?

Sizde yada ailenizde genetik olduğu söylenen bir hastalık var mı?

Doç. Dr. Serdar Ceylaner

serdarceylaner@intergen.com.tr

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
banner3
banner4
sisli
Namaz Vakti 24 Ocak 2021
İmsak 06:30
Güneş 07:57
Öğle 13:06
İkindi 15:41
Akşam 18:05
Yatsı 19:26
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 19 41
2. Fenerbahçe 19 39
3. Galatasaray 19 36
4. Gaziantep FK 19 34
5. Trabzonspor 20 33
6. Alanyaspor 19 31
7. Hatayspor 19 31
8. Karagümrük 19 27
9. Malatyaspor 19 27
10. Göztepe 19 25
11. Antalyaspor 19 25
12. Rizespor 20 25
13. Sivasspor 19 24
14. Başakşehir 20 24
15. Konyaspor 19 22
16. Kasımpaşa 19 22
17. Kayserispor 19 19
18. Gençlerbirliği 20 19
19. Ankaragücü 19 18
20. Erzurumspor 20 17
21. Denizlispor 19 14
Takımlar O P
1. Giresunspor 17 35
2. İstanbulspor 17 34
3. Samsunspor 17 33
4. Altay 17 32
5. Adana Demirspor 18 31
6. Bursaspor 18 30
7. Tuzlaspor 17 30
8. Ankara Keçiörengücü 17 28
9. Altınordu 17 28
10. Bandırmaspor 18 27
11. Adanaspor 17 21
12. Ümraniye 18 20
13. Boluspor 17 19
14. Menemen Belediyespor 17 16
15. Balıkesirspor 17 16
16. Akhisar Bld.Spor 17 13
17. Ankaraspor 18 10
18. Eskişehirspor 18 4
Takımlar O P
1. M. United 19 40
2. Man City 18 38
3. Leicester City 19 38
4. Liverpool 19 34
5. Tottenham 18 33
6. Everton 17 32
7. West Ham 19 32
8. Aston Villa 17 29
9. Chelsea 19 29
10. Southampton 18 29
11. Arsenal 19 27
12. Leeds United 18 23
13. Crystal Palace 19 23
14. Wolverhampton 19 22
15. Burnley 18 19
16. Newcastle 19 19
17. Brighton 19 17
18. Fulham 18 12
19. West Bromwich 19 11
20. Sheffield United 19 5
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 17 44
2. Real Madrid 19 40
3. Sevilla 19 36
4. Barcelona 18 34
5. Villarreal 20 34
6. Real Sociedad 20 31
7. Granada 19 28
8. Real Betis 20 27
9. Cádiz 20 24
10. Levante 19 23
11. Getafe 18 23
12. Celta de Vigo 19 23
13. Athletic Bilbao 18 21
14. Valencia 19 20
15. Real Valladolid 20 20
16. Eibar 19 19
17. Deportivo Alaves 20 18
18. Elche 17 17
19. Osasuna 19 16
20. Huesca 20 13