banner24

banner11

banner31

banner25

banner10

banner30

16.03.2021, 15:04

Her on kişiden birisi

Geçtiğimiz gün yaptığımız “Nadir Hastalık Gönüllüleri” dernek toplantısında hocalardan bir tanesi bizi bir konuda uyardı. Nadir hastalıklar ibaresini kullandığımızda ya kişilerde ortaya çıkan algı işi hafife alma şeklinde oluyor ya da çok korkutucu oluyor. Aslında nadir ibaresi ile burada ifade edilmek istenen şey toplumda her on kişiden birisinin yaşadığı bu sorunun içinde binlerce alt başlık olması nedeniyle, tanı ve çare üretmek de yaşadığımız güçlükleri ifade etmek. Yani kısacası bugün nadir hastalıklar ile ilgili bazı şeylerden bahsetmek istiyorum. Hocamızın bu uyarısından sonra düşündüğümde kendisine hak verdim. Bundan sonra olayın bu kısmını anlatmak için “her on kişiden birisi” ibaresini biraz daha fazla kullanacağım sanırım.

Bu durumda soru şu. Nadir bir hastalığım olduğunu nasıl anlarım?

Nadir hastalıkların aslında ayrı bir konu olarak ele alınmaması gereken bir konu. Bunun sebebi polikliniklerde %20’lik, toplumda %10’luk bir insan grubunu ilgilendirmesi. Her hastaya nadir bir hastalık olabilir gözüyle bakarsanız tanı konuluyor. Poliklinikler de daha fazla olmalarının ana sebebi bu hastaların derdine çare bulamaması nedeniyle yeniden ve yeniden doktorlara gitmesi. Buradan tersine bir çıkarım yapacak olursak sürekli doktor doktor geziyorsanız lütfen nadir hastalık olasılığını düşünerek bu alanda çalışan bir merkeze gidiniz.

Hastaların hiçbirisinin üzerinde “nadir hastalığı var” ibaresi bulunmaz. Ancak bu hastalarımızı değerlendirirken onlar kendini çeşitli işaretlerle belli ederler. Birincisi, kronik bir hastalık ile ilgili uğraşıyorsak bunun altında nadir bir hastalık çıkması olasılığı daha fazla. Aslına bakarsanız en azından böyle bir hastada, hastalığın kliniğine etkileyecek “nadir” bir faktör kalan her zaman çıkar. Bu nedenle ben kronik hastalıkları olanların nadir hastalık gözüyle değerlendirilmesini hep öneririm. Kronik hastalık kelimesine hakim olmayanlar için söylemek gerekirse eğer hastalığınız süreklilik arz ediyorsa bu kronik olduğu anlamına gelir.

Nadir hastalıkların diğer bir işareti ise diğer benzerlerinden farklı seyretmesidir. Yani ya çok erken başlar, ya çok geç başlar, ya tedavisinde zorluklar olur ya da hastalığın seyri kitapta yazdığı gibi değildir. Bu durumda mutlaka nadir hastalık araştırması yapmakta fayda vardır.

Nadir hastalık araştırması yapılması gerekli önemli konulardan bir tanesi genç yaşta başlayan kanserler ve ailede tekrarlayan kanserler olmasıdır. Tekrarlayan kanserlerin bir kısmında farklı tedavi usülleri olduğunu ve bazı koruma tedbirleri olduğunu lütfen unutmayın.

Diğer dikkat çekici bir özellik de hastaların bir kısmında birden fazla organda bulguları olmasıdır. Diyabet hastasında böbrek sorunu, az işitme gibi ikinci bir bulgu varsa sinyal veriyordur. Bizim genetik hastalıklarda bu tür durumlara çok rastlanır. Bu nedenle eğer birden fazla uzmanlık alanı tarafından takip edilmeniz gerekiyorsa buda sizin aslında nadir bir hastalığımız olması olasılığını arttıran bir durumdur.

Nadir ve genetik bir hastalığımız olduğunun diğer en önemli işaretlerinden birisi aynı ailede birden fazla kişi de aynı ya da benzer hastalık olmasıdır. Bazen bu hastalık aslında genetik bir hastalık olacağını düşünmemizi gerektiren bir hastalık bile olmaz. Örneğin ailede birden fazla kişi de tüberküloz olması, aynı ailede birden fazla kişi de apseler olması veya sık sık mantar enfeksiyonu olması gibi durumlar kişinin  aklına nadir hastalıkları getirmelidir.

Bazen ailede birden fazla kişi birbirinden çok farklı hastalıklarla uğraşıyor da olabilir. İlginçtir bu bazen aynı nedenle olur. Bir örnek vermek gerekirse mitokondriyal hastalıklar ailede bir kişi de işitme kaybı diğer bir kişide diyabet ve diğer bir kişide de görme bozukluğu şeklinde seyredebilir. Hatta ailede bazı kişilerde inme benzeri duygular bile olabilir. Çabuk yorulma gibi kas sorunları bu ailelerde fazla görülür. Bu cümlemden çıkarmamız gereken bir mesajda ailede herkes önemli bazı hastalıklarla uğraşıyorsa, o zaman görünürde bunlar aynı hastalık olmasa bile aslında aynı sebeple olabilir. Bir ailenin kaderine bu kadar çok çeşit hastalığın, birbirinden farklı nedenlerle düşmüş olma ihtimali çok azdır. Bunu da düşünerek lütfen eğer böyle bir durumunuz varsa nadir hastalıklarla ilgili bir değerlendirme için bir merkeze başvurunuz.

Bu cümleleri kurduktan sonra tabi önemli bir soru aklınıza geldi. Peki ama nereye başvuralım?

Bu tür durumlarda en yakından ilgilenen uzmanlık alanlarından bir tanesi genetik bölümleridir. Genetik hastalıkların önemli bir grubu nadir hastalıklardır. Bu nedenle bir genetik merkezinin polikliniğine başvurduğunuz taktirde size yardımcı olacaklardır.

Eğer genetik testler yaptırmanız önerilirse ve bu testler size pahalı gelirse lütfen şu dediğimi de unutmayın. Genetik hastalıklarla ilgili bugüne kadar yapılan bütün ekonomik çalışmalar göstermektedir ki zamanında yapılmayan bütün genetik testler ileride çok daha büyük maliyetlere neden olmaktadır. Bu maliyet bazen maddi bazen de manevi olmaktadır. Bu son cümlemi ilgili devlet kurumlarındaki bunu çok iyi bildiğini bildiğim yetkililere yeniden hatırlatmak isterim. Tıpta en pahalı şey bir tanınızın olmamasıdır.

Genetik hastalıkların hepsinden değilse de önemli bir kısmından korunmak mümkündür. Bunlardan en önemlisi evlilik öncesi veya gebelik öncesi genetik taramalarla alınan korunma tedbirleridir. Bunun yanında yukarıda bahsettiğim durumlar sizde ya da aile bireylerinizde varsa bir genetik merkezine başvurmanız sizi bir çok sıkıntıdan kurtarır. Söylene söylene ağızlarda eskimiş sakız gibi olan diğer bir korunma tedbiri var. Buda akraba evliliğinden kaçınılması. Bu yazıyı okuyanlardan bir kısmının ‘boş boş konuşuyor, bizim ailede bir sürü akraba evliliği yapan var ama bir şey yok’ diye düşündüğünü biliyorum. Ama şunu net olarak söylemek isterim ki bu bilgi kuşkulu bir bilimsel bilgi değil. Bizi yanıltan en önemli şey, çocuğun doğduğunda sağlıklı ve güzel görünmesini genetik hastalık olmadığına işaret kabul edilmesi. Halbuki akraba evliliğine bağlı hastalıkların bir kısmı ileri yaşlarda ortaya çıkıyor. Karşımıza bazı ailelerde çocuk sahibi olamama, tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta ani ölüm, ileri yaşlarda bazı beyin hastalıkları gibi bir çok kılıkta karşımıza çıkabiliyor. Şunu çok üzülerek söylüyorum ki bugüne kadar evlilik öncesi akraba evliliği taraması yaptırmak için gelen çiftlerin, analizlerinde herhangi bir hastalık taşıyıcılığı olmayan aileye neredeyse hiç rastlamadım. Bu üzücü durumu yaşamamak için her türlü tedbiri almamız gerekir. Kızların okuduğu ailelerde akraba evliliğinin sıklığının düşmesi nedeniyle bu konuda herhalde en önemli tedbir başta kızlar olmak üzere ailelerin çocuklarına verdikleri üst düzey eğitim. Bir de ihtimalinin çok azıcık bile arttığını düşünseniz neden böyle bir riski göz önüne aldığınızı da sorgulamanızı rica ederim. Bu kadar mürekkep yalamış doktorun yanılma olasılığını düşünmeniz size zarar veriyor. Maalesef binlerce örneğini gördüğümüz bu durumda akraba evliliğinden dolayı sıkıntı yaşayan ailelerin, aynı SMA ailelerinde olduğu gibi “bizim başımıza geldi” diyerek ortaya çıkmaları bu işin ciddiyetinin anlatılmasında en önemli farkındalık aracı olacaktır. Bu hastalık akraba evliliğinden mi kaynaklandı diye düşünüyorsanız ve elinizde bir genetik test raporunuz varsa, raporunuzda “homozigot” ibaresini bir yerlerde görüyorsanız çok yüksek olasılıkla bu hastalık akraba evliliğinden kaynaklanıyordur.  Sık görülen hastalıklar da bu durum akrabalık olmadan da görülebilir ama özellikle nadir hastalıklarda böyle bir sonucun neredeyse tek sebebi akraba evliliğidir.

Türkiye’de genetik merkezlerinin üst düzey yetkinlikte olduğunu ve bu hastalıkların çözümünü bulabileceğiniz en iyi ülkelerden birisinin Türkiye olduğunu memnuniyetle söyleyebilirim. Yukarıdaki durumlardan birisi ile karşı karşıyaysanız ya da akraba evliliği yaptıysanız, lütfen bir genetik merkezine başvurunuz.

Akraba evliliğiniz yoksa ama yine de toplumdaki sık görülen hastalıklardan dolayı endişe duyuyorsanız yine bir genetik merkezine başvurarak detaylı bilgi alabilirsiniz.

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
banner3
banner4
2
parçalı bulutlu
Namaz Vakti 12 Nisan 2021
İmsak 04:40
Güneş 06:09
Öğle 12:54
İkindi 16:35
Akşam 19:30
Yatsı 20:53
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 32 70
2. Fenerbahçe 32 63
3. Galatasaray 32 62
4. Trabzonspor 33 58
5. Gaziantep FK 31 50
6. Alanyaspor 32 49
7. Hatayspor 32 49
8. Karagümrük 33 49
9. Sivasspor 32 47
10. Göztepe 33 46
11. Antalyaspor 33 42
12. Konyaspor 32 40
13. Ankaragücü 32 36
14. Rizespor 32 36
15. Kasımpaşa 32 35
16. Malatyaspor 31 33
17. Başakşehir 32 33
18. Kayserispor 32 33
19. Gençlerbirliği 32 31
20. Erzurumspor 33 28
21. Denizlispor 31 26
Takımlar O P
1. Giresunspor 29 60
2. Samsunspor 29 57
3. Adana Demirspor 29 55
4. Altay 29 53
5. Altınordu 29 52
6. İstanbulspor 29 51
7. Ankara Keçiörengücü 29 49
8. Ümraniye 29 41
9. Tuzlaspor 29 41
10. Bursaspor 29 40
11. Bandırmaspor 29 39
12. Boluspor 29 35
13. Balıkesirspor 29 32
14. Adanaspor 29 31
15. Menemenspor 29 30
16. Akhisar Bld.Spor 29 25
17. Ankaraspor 29 22
18. Eskişehirspor 29 8
Takımlar O P
1. Man City 32 74
2. M. United 31 63
3. Leicester City 31 56
4. West Ham 31 55
5. Chelsea 31 54
6. Liverpool 31 52
7. Tottenham 31 49
8. Everton 29 47
9. Arsenal 31 45
10. Leeds United 31 45
11. Aston Villa 30 44
12. Wolverhampton 31 38
13. Crystal Palace 31 38
14. Southampton 30 36
15. Burnley 31 33
16. Brighton 30 32
17. Newcastle 31 32
18. Fulham 32 26
19. West Bromwich 30 21
20. Sheffield United 31 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 30 67
2. Real Madrid 30 66
3. Barcelona 30 65
4. Sevilla 29 58
5. Real Sociedad 30 47
6. Real Betis 30 47
7. Villarreal 30 46
8. Granada 30 39
9. Levante 30 38
10. Celta de Vigo 29 37
11. Athletic Bilbao 30 37
12. Cádiz 30 35
13. Valencia 30 34
14. Osasuna 30 34
15. Getafe 30 30
16. Huesca 30 27
17. Real Valladolid 30 27
18. Elche 30 26
19. Deportivo Alaves 30 24
20. Eibar 30 23