banner11

banner10

14.12.2020, 11:15

Nadir hastalık nadirmiş zaten, bana denk gelir mi?

Bundan 15- 20 yıl önce nadir hastalık dediğimizde “nadirmiş zaten, biz daha sık olanları halledemedik” denilip kapıdan kovulduğum çok olmuştur. Şimdi her ne kadar artık daha fazla önem verilse de “nadir” kelimesini kendisi psikolojik olarak hastalığa verilen önemi azaltmakta ama aynı zamanda bu hastalıklarla karşılaşan hasta, hasta yakını ve doktoru da panikletmektedir.

Bana nadir hastalıklara niye taktığımı sorduklarında cevabım, “çünkü bu hastalıklar her yerde” diyorum. “O zaman nasıl nadir oluyor” sorusuna da çeşitleri çok, hepsi nadir ama bir araya gelince bir dağ oluşuyor” diyorum. Nitekim şimdiye kadar kendi hikayesini yada ailesini sorgulayıp bir nadir hastalık hikayesi yakalamadığım hiç kimse çıkmadı. 

Nadir hastalıkların bilinen sıklığı 1/10 yani her on kişiden birisi ama şuna emin olun ki ya bu işle uğraşınca her sakallıyı deden sanıyorsun yada gerçekten benim gördüğüm bunun iki katından daha az değil. Daha kötüsü bunların her birinin birbirinden sıkıntılı hikayeleri var. Yıllarca tanısız sürünenler, yoğun bakım hikayeleri, yan etkiler, başarısız tedaviler, ailede tekrar tekrar aynı hastalığı gösteren kişiler, bitmeyen ağrılar, sayısız rahatsız edici tıbbi bulgular, ailede çok sayıda ölen kişiler, aile içi kavgalar, ekonomik zorluklar, şiddet, boşanmalar ve diğerleri. Hatta o kadar dolmuş oluyorlar ki, poliklinikte dinleyen birini görünce nefes almadan bazen saatlerce anlatıyorlar. 

İşin diğer tarafı kişisel tıp. Hani aynı ilaç birine faydalı, diğerine değildir ya. Yine bazısında yan etki olur kiminde olmaz. Şu Covid işinde bile herkes aynı hastalığı farklı ağırlıklarda geçirdi. Bu bile kişisel tıbbın önemini gösterdi bizlere. Herkese aynı elbisenin uymayacağını kabul eden yaklaşımla baktığınızda, her bir hastalık farklı insanlarda, farklı hastalıkmış gibi bir durum oluşturabilmektedir. Yazı yemek tarifine dönebilir ama olayı çorba yapımı ile anlatacak olursak, aynı tarifle çorba yapan 5 kişinin yemeğinin farklı tatta olması, kullanılan malzemelerin farklı kaynaklardan gelmesi, hatta kullanılan ocağın farklı marka olmasının bile bir sonucu olabilir. Burada da aynı anne babanın bile farklı karışımlar halinde gelen 20.000’den fazla geni ve 100.000 birbirinden farklı proteini olan iki kişinin aynı hastalık etkenine aynı yanıtı vermesini beklemek fazla iyimser olur. Bu da işin içine girince sık görülen bir hastalıkta bile her hastayı değerlendirirken nadir bir hastalığa bakıyormuş gibi bakmanın faydalı olduğunu sürekli görüyor ve yaşıyorum. Çok bildik hastalıklarda bile tedaviye yanıt vermeyen, işi aksi giden her hastanın ya gizli sinsi ikinci bir hastalık, ya sık görülen hastalığı taklit eden nadir bir hastalık yada bazı genetik veya çevresel farklılıklar nedeniyle beklenenden farklı klinik gösteren birisi olduğunu düşünmek gerekir.

Nadir hastalık sizi yada bir yakınınızı mutlaka etkiliyor. Bunların bir çoğunun tedavisi yada en azından iyi gelen bir çözümü var. Ailede tekrarlaması engellenebilir. Tıbbi tedavideki sorunlar azaltılabilir. Tanı en önemli aşama. Tanı tıpta ilk aşamadır. O olmadan yürünmez. Epilepsi, diyabet, otizm gibi tanımlamaları biz nadir hastalık gönüllüleri tanı değil bir hastalık bulgusu olarak kabul ederiz. Bunların dibini görene kadar araştırılması gerekir.

Diğer önemli hata ise nadir hastalık ve genetik tanı çalışmalarının pahalı olduğu düşüncesi. Yanlış veya eksik tanı hastaya hayatı zehir eder. Yakında derneğimizin web sitesinde bu hikayelere yer vereceğiz. Tüm sağlık ekonomisi genetik testlerin bile hastanın hem kendi maliyetini, hem devlete maliyetini hem kişinin ve ailesinin hayat kalitesini arttırdığını göstermektedir. Ayrıca yeni teknolojiler bu hizmetleri çok azalmıştır. Kaldı ki bir çok hastada iyi bir klinik değerlendirme çok ucuza tanı sağlar ve hatta hekimlerin bazen daha yüz bulgularından yada yürüyüşünden  bile tanı koyduğu düşünülürse bazen yıllarca süren eziyet bir anda azalabilir. Bu hastalıklarda ortalama tanı süresi 5,5 yıl. Bu süre bazı ailelerde 1 ay bazılarında 30 yıl, bazılarında hayat boyu. Bu sürede tanıştığım hastaların bir çoğu bir ev parasını çoktan harcamış oluyor. Bu çaresizlik nedeniyle de bir sürü sağlık sömürücüsünün de oyuncağı olmuş oluyorlar.

Nadir hastalıklar her yerde. Bizim ulusal olarak tedbirlerimizi tanımlayacak planlara ihtiyacımız var. Bunu yapabilecek uzman ekipleri olan “nadir” ülkelerden biriyiz. İş sadece iyi bir organizasyonda. 

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
banner3
banner4
-7°
parçalı bulutlu
Namaz Vakti 22 Ocak 2021
İmsak 06:31
Güneş 07:58
Öğle 13:05
İkindi 15:39
Akşam 18:02
Yatsı 19:24
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 19 41
2. Fenerbahçe 19 39
3. Galatasaray 19 36
4. Gaziantep FK 19 34
5. Alanyaspor 19 31
6. Hatayspor 19 31
7. Trabzonspor 19 30
8. Karagümrük 19 27
9. Malatyaspor 19 27
10. Göztepe 19 25
11. Antalyaspor 19 25
12. Sivasspor 19 24
13. Rizespor 19 24
14. Başakşehir 19 23
15. Konyaspor 19 22
16. Kasımpaşa 19 22
17. Kayserispor 19 19
18. Gençlerbirliği 19 19
19. Ankaragücü 19 18
20. Erzurumspor 20 17
21. Denizlispor 19 14
Takımlar O P
1. Giresunspor 17 35
2. İstanbulspor 17 34
3. Samsunspor 17 33
4. Altay 17 32
5. Adana Demirspor 17 31
6. Tuzlaspor 17 30
7. Ankara Keçiörengücü 17 28
8. Altınordu 17 28
9. Bursaspor 17 27
10. Bandırmaspor 17 24
11. Adanaspor 17 21
12. Ümraniye 17 20
13. Boluspor 17 19
14. Menemen Belediyespor 17 16
15. Balıkesirspor 17 16
16. Akhisar Bld.Spor 17 13
17. Ankaraspor 17 9
18. Eskişehirspor 17 3
Takımlar O P
1. M. United 19 40
2. Man City 18 38
3. Leicester City 19 38
4. Liverpool 19 34
5. Tottenham 18 33
6. Everton 17 32
7. West Ham 19 32
8. Chelsea 19 29
9. Southampton 18 29
10. Arsenal 19 27
11. Aston Villa 16 26
12. Leeds United 18 23
13. Crystal Palace 19 23
14. Wolverhampton 19 22
15. Newcastle 18 19
16. Burnley 18 19
17. Brighton 19 17
18. Fulham 18 12
19. West Bromwich 19 11
20. Sheffield United 19 5
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 17 44
2. Real Madrid 18 37
3. Barcelona 18 34
4. Villarreal 19 33
5. Sevilla 18 33
6. Real Sociedad 19 30
7. Granada 19 28
8. Real Betis 19 26
9. Cádiz 19 24
10. Getafe 18 23
11. Celta de Vigo 19 23
12. Levante 18 22
13. Athletic Bilbao 18 21
14. Valencia 19 20
15. Eibar 19 19
16. Real Valladolid 19 19
17. Deportivo Alaves 19 18
18. Elche 17 17
19. Osasuna 19 16
20. Huesca 19 12