banner50

banner51

ALS nedir? ALS hastalığı nedir? ALS farkındalığı nedir?

Tedavisi henüz mümkün olmayan ALS hastalığı, 21 Haziran Dünya ALS Günü kapsamında gündeme geldi. ALS hastalığının yüzde 90-95'ı tesadüfi, yüzde 3-10'u ailesel olarak ortaya çıkıyor.

SAĞLIK 21.06.2022, 16:54 tayfun1
ALS nedir? ALS hastalığı nedir? ALS farkındalığı nedir?

Uzm. Dr. Meltem Can İke, 21 Haziran “Dünya ALS Günü” kapsamında ALS hastalığına ilişkin açıklamalarda bulundu. Hastalığa ilişkin bilgi veren Uzm. Dr. Meltem Can İke, “ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz – Motor Nöron Hastalığı), kasları uyaran motor sinirlerdeki hasara bağlı gelişen ve kas güçsüzlüğü ile seyreden bir hastalıktır. ALS'nin kesin nedeni bilinmezken, genetik ve dış etkenler sonucunda beyin ve kaslar arasında bağlantı kuran üst ve alt motor nöronlarda harabiyet olur. Kaslara uyarı gitmez, istemli hareket gerektiği gibi yapılamaz” diye konuştu.

ALS hastalığı nedir?

ALS hastalığı, beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. ALS'nin açılımı Amyotrofik Lateral Skleroz'dur. ALS hastalığının tedavisi ile ilgili çalışmalar hala devam etmektedir.

Hastalığı erken belirlemeye yönelik laboratuar testlerine ihtiyaç duyulmaktadır. Bu noktadan hareketle 2008 yılında başlatılan ve 2011 yılında bitirilmesi planlanmış olan çok merkezli bir çalışma devam etmektedir. Bu çalışmada ALS, saf alt motor nöron veya üst motor nöron hastalığı olan hastalar yanı sıra diğer nörodejeneratif hastalığı olan olgular ve sağlıklı gönüllülerden kan örnekleri ve beyin omurilik sıvısı alınması planlanmıştır. Bu örneklerden elde edilen veriler birbirleriyle kıyaslanarak ALS'ye yol açan neden veya nedenler yanı sıra hastalığın erken saptanmasına yönelik biyolojik ölçütün (parametrenin) belirlenmesi hedeflenmiştir.

Motor nöron hastalığında hastalığı tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmaya yardım eder.

Tedavide Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir ajan olan Riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.

ALS'nin belirtileri neler?

Hastalık, merkez sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Üst motor nöron tutuluşu sonucu (ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel labilite) ve alt motor nöron tutuluşu sonucu (kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü) oluşan bulguların çeşitli birleşimleri klinik tabloyu belirlemektedir.

Tanı; iyi alınmış hasta öyküsü, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografik (EMG) çalışmalar gibi laboratuar testleri tanının desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları, yapılan diğer testlerdir. Ayrıca gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.

ALS belirtileri farklı olabilir

Başlangıç belirtilerinin her hastada aynı olmayacağını ifade eden Uzm. Dr. İke, “Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirtidir. Normal günlük işleri yaparken zorlanma (kalem tutmada zorluk, bardak taşımada zorluk, düğme iliklemede zorluk, yürümede güçlük, sendeleme ve düşmeler) görülür” şeklinde konuştu.

Uzm. Dr. İke açıklamalarını şu şekilde sürdürdü: “Bazen hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik eder. Solunum ve göğüs kasları etkilenmesi ile nefes alıp vermede zorluk görülür. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez”.

Hastalığın kimlerde görülebileceğinden bahseden Uzm. Dr. İke, “Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da genç yaşta ve ileri yaşta da görülebilir. Nüfusumuzun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6'sının ALS'ye yakalandığı tahmin edilmektedir. Tüm ALS hastalarının yüzde 90'ı sporadik, yüzde 10'u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur. En sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edilmiştir. Bununla birlikte beyindeki sinir iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat' isimli maddenin ALS hastalarında normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptanmıştır. Glutamatın aşırı fazla olmasının sinir hücrelerine zarar verdiği bilinmektedir. Hücre metabolizmasındaki bozukluklar, oksidatif stres ve bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile sigara kullanımı ve kurşun, civa, alüminyum gibi ağır metallere maruziyet; enfeksiyon, kafa travması gibi çevresel etmenler ALS nedenleri arasında sayılmaktadır” diye konuştu.

Uzm. Dr. İke, “ALS tanısı, belirti ve bulgular ışığında nöroloji uzmanı tarafından yapılan muayene ile birlikte, elektromiyografi (EMG), manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri, beyin omurilik sıvısı (BOS) değerlendirmeleri sonucunda konulur. ALS'nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır” dedi.

Uzm. Dr. İke, ALS'nin henüz kanıtlanmış kesin bir tedavisinin olmadığının altını çizerek, sözlerini şöyle tamamladı: “Bununla birlikte glutamat salınımı engelleyen Riluzol'ün hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlanmıştır. ALS'nin oluşmasında birçok faktör etkili olduğu için hastalığı kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürmekte, gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam etmektedir. Hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir. Solunum rehabilitasyonu, fizik tedavi, yutma ve konuşma terapisi, psikolojik destek hastanın ihtiyacına göre belirlenip bir an önce uygulanmalıdır”.

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
banner3
banner4
18
açık
Günün Anketi Tümü
Asgari ücret ne kadar olmalı?
Asgari ücret ne kadar olmalı?
Namaz Vakti 02 Temmuz 2022
İmsak 03:22
Güneş 05:17
Öğle 12:58
İkindi 16:55
Akşam 20:28
Yatsı 22:14
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 38 81
2. Fenerbahçe 38 73
3. Konyaspor 38 68
4. Başakşehir 38 65
5. Alanyaspor 38 64
6. Beşiktaş 38 59
7. Antalyaspor 38 59
8. Karagümrük 38 57
9. Adana Demirspor 38 55
10. Sivasspor 38 54
11. Kasımpaşa 38 53
12. Hatayspor 38 53
13. Galatasaray 38 52
14. Kayserispor 38 47
15. Gaziantep FK 38 46
16. Giresunspor 38 45
17. Rizespor 38 36
18. Altay 38 34
19. Göztepe 38 28
20. Ö.K Yeni Malatya 38 20
Takımlar O P
1. Ankaragücü 36 70
2. Ümraniye 36 70
3. Bandırmaspor 36 62
4. İstanbulspor 36 60
5. Erzurumspor 36 58
6. Eyüpspor 36 57
7. Samsunspor 36 51
8. Boluspor 36 50
9. Manisa Futbol Kulübü 36 49
10. Tuzlaspor 36 49
11. Denizlispor 36 49
12. Keçiörengücü 36 48
13. Gençlerbirliği 36 48
14. Altınordu 36 45
15. Adanaspor 36 45
16. Kocaelispor 36 44
17. Bursaspor 36 44
18. Menemen Belediyespor 36 38
19. Balıkesirspor 36 12
Takımlar O P
1. M.City 38 93
2. Liverpool 38 92
3. Chelsea 38 74
4. Tottenham 38 71
5. Arsenal 38 69
6. M. United 38 58
7. West Ham United 38 56
8. Leicester City 38 52
9. Brighton 38 51
10. Wolverhampton Wanderers 38 51
11. Newcastle 38 49
12. Crystal Palace 38 48
13. Brentford 38 46
14. Aston Villa 38 45
15. Southampton 38 40
16. Everton 38 39
17. Leeds United 38 38
18. Burnley 38 35
19. Watford 38 23
20. Norwich City 38 22
Takımlar O P
1. Real Madrid 38 86
2. Barcelona 38 73
3. Atletico Madrid 38 71
4. Sevilla 38 70
5. Real Betis 38 65
6. Real Sociedad 38 62
7. Villarreal 38 59
8. Athletic Bilbao 38 55
9. Valencia 38 48
10. Osasuna 38 47
11. Celta Vigo 38 46
12. Rayo Vallecano 38 42
13. Elche 38 42
14. Espanyol 38 42
15. Getafe 38 39
16. Mallorca 38 39
17. Cadiz 38 39
18. Granada 38 38
19. Levante 38 35
20. Deportivo Alaves 38 31