25.06.2021, 15:42

Şeker hastalığı (diyabet) genetik mi? Peki ben şimdi ne yapayım?

Aslına bakarsanız birçok hastalığın aile içinde fazla görüldüğünü hepimiz biliyoruz. Ben şimdiye kadar poliklinikte bana muayeneye gelen çiftlerden diyabetin genetik olduğunu bilmeyenine denk gelmedim. Ailenizde bir genetik hastalık var mı dediğimde her zaman ailedeki diyabetlilerin listesini sayarlar. Burada işin zor olan tarafı genetik değerlendirmenin ne zaman yapılacağının belirlenmesidir.

Diyabetin çeşitli tipleri var. Bunları genellikle aileler biliyorlar. Tip 1 diyabet genellikle çok erken yaşlarda ortaya çıkan, kişilerin obez olmadığı ve ailede genellikle benzer diyabet öyküsünün olmadığı hastalardır. Genellikle tedavisinde insülin kullanılır. Ancak bu kişilerde unutulan bir gerçek var ki, bu hastaların önemli bir kısmı otoimmün hastalıklara sahip olan kişilerdir. Bu kişilerin diğer otoimmün hastalıklarla karşılaşma olasılıkları diğerlerinden fazladır. Otoimmün hastalıklar genetik kökenlidir. Her ne kadar kişinin ailesinde tip 1 diyabet öyküsü olmasa bile ailede çok sayıda otoimmun hastalığı olan kişiler mevcuttur. Otoimmun hastalıklarda hastalarda romatizmal hastalıklar, allerji benzeri bulgular, altın olmayan takılar gibi dış etkenlere hassasiyetler, sık ağız yaraları yani aftlar, ciltte kızarıklıklar ve egzama benzeri bulgular, Hashimoto tiroiditi gibi bulgular gözlenebilir. Bu kişilerin bir kısmında daha ileri düzeyde bağışıklık sorunları olabiliyor. Bizim böyle bir hasta gördüğümüzde kişide ve ailede sadece diyabetin peşine takılarak değil, diğer otoimmün hastalıkların da peşine takılarak ve hangilerinde ileri düzey genetik araştırmalara gidilmesi gerektiğini değerlendirmemiz gerekir. Bu nedenle tip 1 diyabetliler genetik ve immünoloji kliniklerine başvurmalıdır

Tip 2 diyabet dünyada en yaygın diyabet şeklidir. Giderek de sayısı artıyor. Bunun sebebi obezitenin yaygınlaşması. Kötü beslenme alışkanlıkların nedeniyle kilo alımı maalesef günümüzün en önemli dertlerinden bir tanesi. COVİD salgınının başımıza dert olmadığı zamanlarda, biz obezite salgınından konuşuyorduk. Bu dert başımızdan gittiğinde yine obezite gündemimize geri döneceğiz. Eğer bir kişinin ailesinde diyabet varsa ve kilo alırsa tip 2 diyabete yakalanma olasılığı oldukça yüksektir. Aldığı her fazladan kiloyla bu risk daha da artar. Diyabetin bu türü çok faktörlü hastalık olarak isimlendirilir. Kişinin ailesinde diyabet olmasının yanında kilo alması ve kötü beslenmesi hastalığın ortaya çıkma riskini arttırır. Genellikle bu olmadan hastalık gelişmez. Tabi bunun tersi de doğrudur. Eğer kişi kilo verecek olursa o zaman hastalığın gelişmesi olasılığı da azalır. Bu ailelerde genetik araştırma mutlaka gerekli değildir ama eğer bu ailelerde çok fazla sayıda kişide diyabet varsa tip 2 diyabet tanısı konulmuş olsa bile mutlaka genetik merkezlerine başvurulması gerekir. Birazdan bahsedeceğim MODY diyabet olasılığı bu hastalarda mevcuttur ve mutlaka araştırılması gerekir çünkü bu hastalığın tedavisi ve aile içinde tekrarlama riski farklıdır. Tip 2 diyabetlilerin diğer önemli bir riski kolesterol seviyesinin yüksekliğidir. Bu kişilerde eğer kolesterol de yüksekse o zaman kalp hastalıklarının sıklığı artar. Diyet burada da önemlidir. Kişinin kilo almasını engellemek hastalığın tedavisinde altın anahtardır. Bazen tavuk mu yumurtadan yumurta mı tavuktan tartışması yaratacak şekilde kolesterol mü diyabetten diyabet mi kolesterolden gibi sorularla karşılaşırız. Bunun her ikisi de doğrudur. Kolesterol yüksekliği olanlarda bazı pankreas mekanizmalarının bozulmasıyla diyabet meydana gelebilir. Diyabetlilerde de kolestrol yükselebilir. Bunların hepsinin beraber olması hastanın çeşitli hastalıklar için risklerini arttırır. Bu nedenle bu kişilerin takiplerini aksatmaması gerekir ve kurallara uyması gerekir.

MODY ise ayrı bir diyabet türü. Biraz önce bahsettiğimiz tip 2 diyabet genellikle 40’lı-50’li yaşlardan sonra görülmekle beraber MODY genellikle çok daha erken yaşlarda görülür. Bir kısmı çocukluk çağında, bir kısmı ise yirmili ya da otuzlu yaşlarda ortaya çıkar. Ailelere bakıldığında çok sayıda kişide diyabet olduğu görülür. Bu kişilerin ailelerinde geç başlangıçlı diyabetlerde söz konusu olabilir. Yani ailede bir ya da iki tane 40 yaşın üzerinde diyabet gelişmiş kişinin olması, ailedeki kişilerin MODY olmasının önünde bir engel değildir. Biraz önce söylediğimiz gibi eğer ailede çok fazla sayıda kişide diyabet varsa ya da diyabet erken başlıyorsa o zaman mutlaka MODY hastalığının araştırılması gerekir. Bu araştırmada tek etkili yol genetik testlerdir. Bu nedenle bu kişilerin genetik merkezlerine başvurması mutlak şarttır. Tanı konulduğu takdirde ailede yeni hastaların olması engellenebileceğini gibi tedavi şekillerindeki değişikliklerle belki de uzun yıllardır kontrol altına alınamayan bir diyabetin kontrol altına alınması mümkündür. Bu hasta grubunda diğer bir ipucu da kişilerin kilosunun genellikle çok fazla olmamasıdır.

MODY hastalığının sık görülen türlerinden bir tanesi tesadüfen tanı konulan diyabetlerdir. Bu tesadüflerden bir tanesi gebelik taramaları sırasında kendisini de diyabet olduğunu bilmeyen kişilerin kan şekerlerinin ya da idrar şekerlerini fazla çıkması ile ortaya konulan diyabetlerdir. Buna gestasyonel diyabet deniliyor. Bunun yanında başka sebeple hastaneye başvurduğunda yapılan testlerde kan ya da idrarda şekeri yüksek olan kişiler var. Bu tesadüfen tespit edilen kişilerde glukokinaz eksikliği yada GCK defekti adını verdiğimiz hastalığın görülme sıklığı çok yüksektir. Bu hastalığın önemli bir özelliği kişilerin %90’ından fazlasında tedavi gerektirmemesi, sadece takip edilmesinin uygun olmasıdır. Tedavi daha az sayıda kişi de gereklidir. Tedavi gerektiren kişilerde genellikle başka diyabet türleri yada taşıyıcılığı vardır. Bu kişilerin tespit edilmesi gereksiz tedavilerin önüne geçilmesi yanında tedavinin oluşturabileceği yan etkilerinde önlenmesi anlamına gelir.

Diğer önemli bir konu Mitokondriyal diyabetlerdir. Bunlar da ülkemizde ve dünyada hatırı sayılır kadar yüksektir ama bugüne kadar çok az sayıda tanısı konulmuş hastayla karşılaştım. Genellikle tanısındaki güçlükler nedeniyle gözden kaçan bir gruptur. Bu hastalıkta aile öyküsünü ve kişinin kendi öyküsünü dinlediğimizde halsizlik, bazılarında işitme azlığı, bazılarında ailede işitme azlığı, kendisinde ya da ailede epilepsi, akşama doğru göz kapaklarında düşüklük, gece görme güçlüğü, gözle ilgili sıkıntılar, ailede veya kişinin kendisinde denge sorunları, migren, kas ağrıları ve kramplar, kabızlık, karaciğer hastalıkları, kalp ritminde bozukluk gibi bulguların sadece bir tanesi ya da birkaç tanesi olabilir. Kendisinde diyabet olan ve kendini halsiz hisseden kişilerin eğer ailesinde bu bulgulardan herhangi bir tanesi varsa mutlaka ileri araştırmalar için genetik merkezine başvurması gerekir. Mitokondriyal hastalıkların bir çok önemli yönü vardır. Hem tedavileri farklıdır hem de kişinin çocuklarında çok daha ağır klinik tablolarla karşımıza çıkabilir. Örneğin annenin sadece diyabet olduğu ama çocuklarının ağır zihinsel etkilenimi olan ya da çocukları kör olan ve buna benzer çok daha ağır klinik tablolar gözlenen kişiler var. Bu kişilerin özellikle çocuk sahibi olmadan bilgilendirilmesi ve hasta çocuk sahibi olmalarının engellenmesi gerekir.

Bunun dışında bir de sendromik diyabetler var. Bu kişilerin de genellikle birden fazla organında sorun olur. Yani birden fazla organda sorun varsa genetikle görüşülmelidir. Yine biraz önce saydığımız mitokondriyal diyabetlerde olduğu gibi işitme azlığı, yenidoğan döneminde ortaya çıkan diyabet, yağ dokusunun azalmasıyla veya yer yer yağ dokusunun incelmesi ile seyreden diyabetler gibi türleri var. Özetle söyleyecek olursak ailede çok az kişinin diyabet olduğu tip 2 diyabetler dışında tüm diyabetlerin bir genetik merkezi ile teması gerekir. Tip 2 diyabetlilerinde ailesinde çok sayıda diyabetli varsa yada erken yaşta diyabet olanlar varsa genetiğe başvurmalıdır. Unutmayın tanısı olmayan kişinin tedavisi yolunda gitmez. Diyabet bir tanı değildir. Diyabet bir çok hastalıkta gözlenen bir bulgudur. Bu bulgunun hangi hastalığa bağlı olduğunun aydınlatılması uzun yıllar süren bu hastalıkta doğru tanı ve tedavi yaklaşımları için vazgeçilmez bir ihtiyaç ve zorunluluktur.

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
banner3
banner4
25
parçalı az bulutlu
Namaz Vakti 24 Temmuz 2021
İmsak 03:46
Güneş 05:32
Öğle 13:00
İkindi 16:55
Akşam 20:18
Yatsı 21:57
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 40 84
2. Galatasaray 40 84
3. Fenerbahçe 40 82
4. Trabzonspor 40 71
5. Sivasspor 40 65
6. Hatayspor 40 61
7. Alanyaspor 40 60
8. Karagümrük 40 60
9. Gaziantep FK 40 58
10. Göztepe 40 51
11. Konyaspor 40 50
12. Başakşehir 40 48
13. Rizespor 40 48
14. Kasımpaşa 40 46
15. Malatyaspor 40 45
16. Antalyaspor 40 44
17. Kayserispor 40 41
18. Erzurumspor 40 40
19. Ankaragücü 40 38
20. Gençlerbirliği 40 38
21. Denizlispor 40 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 34 70
2. Giresunspor 34 70
3. Samsunspor 34 70
4. İstanbulspor 34 64
5. Altay 34 63
6. Altınordu 34 60
7. Ankara Keçiörengücü 34 58
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 34 47
10. Bursaspor 34 46
11. Bandırmaspor 34 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 34 35
14. Adanaspor 34 34
15. Menemenspor 34 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 34 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 38 86
2. M. United 38 74
3. Liverpool 38 69
4. Chelsea 38 67
5. Leicester City 38 66
6. West Ham 38 65
7. Tottenham 38 62
8. Arsenal 38 61
9. Leeds United 38 59
10. Everton 38 59
11. Aston Villa 38 55
12. Newcastle 38 45
13. Wolverhampton 38 45
14. Crystal Palace 38 44
15. Southampton 38 43
16. Brighton 38 41
17. Burnley 38 39
18. Fulham 38 28
19. West Bromwich 38 26
20. Sheffield United 38 23
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 38 86
2. Real Madrid 38 84
3. Barcelona 38 79
4. Sevilla 38 77
5. Real Sociedad 38 62
6. Real Betis 38 61
7. Villarreal 38 58
8. Celta de Vigo 38 53
9. Granada 38 46
10. Athletic Bilbao 38 46
11. Osasuna 38 44
12. Cádiz 38 44
13. Valencia 38 43
14. Levante 38 41
15. Getafe 38 38
16. Deportivo Alaves 38 38
17. Elche 38 36
18. Huesca 38 34
19. Real Valladolid 38 31
20. Eibar 38 30