banner24

banner11

banner31

banner25

banner10

banner30

01.02.2021, 17:19

SMA ve getirdiği tartışma: Evlilik ve gebelik öncesi tarama

Hiçbirimizin genetik açıdan sıfır riskli olduğunu söylemek mümkün değildir. Çevremizdeki insanlar arasından görünen hiçbir riski olmayan ama hasta çocukları olanlar nedeniyle bunun hepimiz farkındayız. Bundan dolayı da aslında gebeliğe giden her aile, aklında çok sayıda sorularla bu yola çıkıyor. Özellikle internetin tırmandırdığı aşırı risk algısı nedeniyle gebelik takiplerinde aileler çok gergin oluyorlar. En ufak bir bulgu tespit edildiğinde günlerini uyku uyumadan geçiriyorlar. Teknolojinin günümüzde geldiği durum nedeniyle de artık daha fazla bulgu tespit ediliyor ama bu bulguların tespit edilmesi bebeğin illa hasta olacağı anlamına gelmiyor. Bunlarda çeşitli yöntemlerle ileri araştırmalar yapıldığında bebeğin sağlıklı olduğu kanaatine varılabiliyor. Dolayısıyla her bulguyu aslında çok büyük risk faktörü olarak kabul etmemek gerekir. Ancak toplumda hastalık risklerini azaltabilmek için bazı halk sağlığı tedbirlerini almak yani koruyucu tıp hekimliği yapmak çok önemli. Koruyucu tıp hekimliğinden kastımız hastalık ortaya çıkmadan basit yollarla engellenebilmesidir. Bunun tedavi maliyetlerini düşürmesi yanında en büyük faydası, ailenin ve toplumun riskini azaltarak aynı zamanda stresi azaltmasıdır. Bunun için bu alanda yapılan harcamalar insanın hayat kalitesi açısından çok önemlidir. Bunun yanında gerçekten hastalıkları tedavi etmek, önlemekten her zaman pahalıdır ve pahalı olacaktır. Buradaki maliyetleri hesaplarken sadece verilen ilaç ve tedavi masrafları üzerinde düşünmemek gerekir. Aile bireylerinin verimlerinin düşmesi, hayat kalitelerinin azalması, maalesef bu hastalıklarda çok yoğun bir şekilde artan boşanma hızları, burada aslında göz önünde alınması gereken diğer meseleler. Bunlar sadece ilk anda aklıma gelenler. Bunun dışında çok sayıda yaşanan sıkıntı olduğunun bilinmesini isterim.

Aileler bugünlerde evlilik veya gebelik öncesinde SMA taraması yaptırmak istiyorlar. Bu taşıyıcılık taramasının yapılması gerektiğine Sağlık Bakanlığı da dahil zaten tüm hekimler inanıyorlar. Şu an bunun ulusal çareleri aranıyor. Toplumda taşıyıcı sıklığının fazla olması nedeniyle SMA bu konuda iyi bir aday. Ancak neredeyse hasta çocuk sahibi olma ihtimali bu hastalıkla aynı veya daha fazla olan çok sayıda hastalığımız var. Bunun yanında özellikle akraba evliliği yapanlar da sık olarak gördüğümüz otozomal resesif hastalıklar var. Bunlardan bazılarının sıklığı çok düşük olmasına rağmen getirdiği maddi ve manevi yük o kadar fazla ki sadece bir hastaya harcadığımız para, bazen binlerce hastanın tanısı için kullanılabilir maliyetler oluşturuyor. Bunların yanında nadir hastalıkların sıklığının toplumda yaklaşık her on kişiden birisi şeklinde olduğunu unutmamak lazım. Bu hastaların da önemli bir kısmı tanı alamıyor. Tanı alabilenlerin ise tanı alma süresi ortalaması beş yılın üzerinde. Yani en az beş yıl kapı kapı dolaşarak tanı arıyorlar. Bu süre bazıları için 30 yılı aşkın bir süre oluyor. Bu hastaların kaybettikleri yılların yanında, ülkemizin bu hastaların tanısı için harcadığı maliyetler inanılmaz yüksek. Bu nedenle tarama testleri gerçekten çok büyük önem taşıyor.

Diğer önemli bir konu ise kafalardaki yanlış bir algı. Buda eğer bebek doğduğunda eli yüzü düzgünse o zaman genetik hastalık olmadığı kanaati. Halbuki genetik hastalıklar şekil bozukluklarıyla sınırlı değil. Şu anda yeni gündemimiz erişkin yaşlarda ortaya çıkan ve akraba evliliğine bağlı olan genetik hastalıklar. Bunların dışında genetik olduğunu bildiğimiz çok sayıda erişkin hastalığı da var. Aslında doğumda görülen anormallikler ve hastalıklar buz dağının ucu bile değil. Ailelerin bu hastalıklardaki risklerden korunmasında yapılacak her harcama gerçekten bizim toplumsal yaşam kalitemizi arttırmaya aday. Bu nedenle evlilik öncesi taramaları, şu anda başarıyla yürüyen beta talasemi hastalığının dışına çıkarmamız şart. Bütün dünya şu anda bunları tartışıyor. Sağlık ekonomisi anlamında bir çok çalışmaların yapıldığını biliyoruz. Devlet adamı olmak aslında her şeyi hesap kitapla ortaya koymayı gerektirmekle beraber, gerçekten bazen görünen köy de kılavuz istemiyor. Yine de tüm devletler halkın vergileriyle oluşan paraları harcarken çok dikkatli olmak zorunda oldukları için bazı verileri göz önüne almak zorundalar. Ama bize yapılan bireysel başvurularda ilk başlarda biz de tam ne diyeceğimizi bilemememize rağmen, “Devlet bu konudaki çalışmalarını tamamlayana kadar ailelerin bu konudaki taleplerine bir şekilde ödemelerini kendileri yapmaları kaydıyla karşılık vermek ve en azından onları bilgilendirmek gerekir”. Doktorlar bir hizmet üretirlerken sadece tıbbi faydasını değil ailelere getireceği ekonomik yükü de her zaman düşünmek zorundadır. Bu nedenle bazen aklımızdan geçen doğru önerileri ailelere söylemekte endişe duyuyoruz. Hele ki dünyanın ekonomik olarak zorlandığı bugünlerde bu tür önerileri verirken dilimizi iki kere ısırıyoruz. Ancak şu gerçeği de unutmamak gerekir ki nadir hastalıkların sıklığı eğer toplumda on kişiden birisi şeklindeyse, aslında yapacağımız taramalarla bunların sayısını azaltmak için atacağımız her adım ailenin ve ülkenin hem ekonomisi hem mutluluğu için önemli bir adım.

Ne tür gebelik ve evlilik öncesi tarama yapılması gerekir sorusuna ise şu şekilde yanıt vermek gibi isterim. Ülkemizde taşıyıcı sıklığının fazla olduğu hastalıklar mutlak taranmalıdır. Bu taramalar akraba evliliği olsun olmasın tüm ebeveyn adaylarında yapılmalıdır. Bunların yanında yüksek riskli toplumlar olarak kabul ettiğimiz akraba evliliği yapmış veya yapacak olan kişiler ile ailesinde adı konulmamış bir hastalığı olan kişiler bu tür taramalarda öncelik arz etmektedir. Bu risk gruplarına yapılacak olan taramalar normal taramalardan farklı ve daha geniş olmalıdır. Bu grup hastalarda görülen hastalık çeşidinin fazla olmasının yanında karşılaşılan hastalıkların maddi ve manevi maliyetlerinin de çok yüksek olduğunu unutmamak gerekir. Bu nedenle ülkemizde görülen hastalık dağılımını da göz önüne alarak ailelere ben binlerce hastalığı tanıyan yöntemleri öneriyorum. Yurtdışından gelen bazı tarama kitleri var. Bunlarda 200-500 hastalık için taramalar öneriliyor. Bunların da ailelerin risklerin de bir azalmaya yol açacağı aşikar ama ülkemizdeki çeşitliliği göz önüne aldığımızda bunların yeterli olması ihtimali de yok.  Ailelerin bu testlerin içerikleri ile ilgili bilgilendirilmesi sırasında onları daha fazla sayıda genetik hastalığın taramasını içeren panellerin mutlaka bilgilerini aktarmak gerekir. Çeşitli ülkeler bu konuda bazı rehberler yayınladılar. Ama bu konu tam da ülkenin kendi verilerini göz önüne alarak plan yapması gereken durumlardan bir tanesi. Çünkü genetik hastalıkların ülkeler bazında dağılımlarının farklı olduğunu hepimiz biliyoruz. Ülkemizdeki durumla ilgili hekimlerin görüşlerinin alınması ulusal planlamanın yapılması sırasında önemli. Ancak ailelerin de bu tür taramalar konusunda bireysel olarak başvurduklarında bir genetik uzmanının görüşünü almaları gerekir. Genetik uzmanının da burada aileye yansıyacak maliyetleri düşünmesi gerekmekle birlikte tüm seçenekleri sunması gerekir. Burada karar verecek olan ailedir.

Burada bu tür bir tarama panelinde yer alması gereken hastalıkların isimlerini vermek istemiyorum. Bu konuda tabii ki elimizde birikmiş binlerce hastalık bir deneyim var. Ancak ulusal bir karar alınmadan bunun uygulamasında hatalara yol açmamak için bireysel başvurularda bireysel genetik değerlendirmenin önemli olduğunu düşünüyorum. Bunun içinde okuyucuları ilk yazdığım yazıdaki risk değerlendirme formuna yönlendirmek istiyorum.

Burada ailelere ve hekim arkadaşlara bir konuda hatırlatma yapmak istiyorum. Tarama testlerinin amacı hiçbir zaman %100 başarıyla tanı koymak değildir. Tarama riski azaltmak için yapılır. Her zaman tarama ile yakalayamayacağız durumlar vardır. Bu nedenle kendilerine ne anlatılırsa anlatılsın kişilerin bu durumları göz önünde bulundurması gerekir. Ülkemizde artık çok gelişmiş olan genetik hizmetler ve danışma için ailelerin adım atması risklerini azaltmaları için önemlidir. Taramalarda SMA dışı hastalıklarında unutulmaması gereklidir.

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
banner3
banner4
9
açık
Namaz Vakti 16 Nisan 2021
İmsak 04:33
Güneş 06:03
Öğle 12:53
İkindi 16:36
Akşam 19:34
Yatsı 20:58
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 32 70
2. Fenerbahçe 33 66
3. Galatasaray 32 62
4. Trabzonspor 33 58
5. Alanyaspor 33 52
6. Gaziantep FK 32 50
7. Hatayspor 32 49
8. Karagümrük 33 49
9. Sivasspor 32 47
10. Göztepe 33 46
11. Antalyaspor 33 42
12. Konyaspor 32 40
13. Ankaragücü 32 36
14. Rizespor 32 36
15. Kasımpaşa 33 36
16. Malatyaspor 32 34
17. Başakşehir 32 33
18. Kayserispor 32 33
19. Gençlerbirliği 32 31
20. Erzurumspor 33 28
21. Denizlispor 32 26
Takımlar O P
1. Giresunspor 30 63
2. Adana Demirspor 30 58
3. Samsunspor 30 58
4. Altay 30 54
5. İstanbulspor 30 54
6. Altınordu 30 52
7. Ankara Keçiörengücü 30 49
8. Ümraniye 30 44
9. Tuzlaspor 30 44
10. Bursaspor 30 43
11. Bandırmaspor 30 39
12. Boluspor 30 35
13. Adanaspor 30 34
14. Balıkesirspor 30 32
15. Menemenspor 30 31
16. Akhisar Bld.Spor 30 25
17. Ankaraspor 30 23
18. Eskişehirspor 30 8
Takımlar O P
1. Man City 32 74
2. M. United 31 63
3. Leicester City 31 56
4. West Ham 31 55
5. Chelsea 31 54
6. Liverpool 31 52
7. Tottenham 31 49
8. Everton 30 48
9. Arsenal 31 45
10. Leeds United 31 45
11. Aston Villa 30 44
12. Wolverhampton 31 38
13. Crystal Palace 31 38
14. Southampton 31 36
15. Brighton 31 33
16. Burnley 31 33
17. Newcastle 31 32
18. Fulham 32 26
19. West Bromwich 31 24
20. Sheffield United 31 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 30 67
2. Real Madrid 30 66
3. Barcelona 30 65
4. Sevilla 30 61
5. Real Sociedad 30 47
6. Real Betis 30 47
7. Villarreal 30 46
8. Granada 30 39
9. Levante 30 38
10. Celta de Vigo 30 37
11. Athletic Bilbao 30 37
12. Cádiz 30 35
13. Valencia 30 34
14. Osasuna 30 34
15. Getafe 30 30
16. Huesca 30 27
17. Real Valladolid 30 27
18. Elche 30 26
19. Deportivo Alaves 30 24
20. Eibar 30 23